糖原累积病Ⅳ型的症状:生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大,肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压,极少活过3岁。可有肌张力低,肌萎缩,腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1,4→1,6)转葡糖苷酶缺乏致病,大量支链淀粉(amylopectin)样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多,电镜示贮积物表现为分支丝(branchedfilaments),易渗颗粒(osmophilicgranules)和电子密度无定形物质(elec
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性...
糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分...
糖原累积病是是一种什么样的疾病呢?有什么...
糖原是什么呢?糖原(glycogen)(...
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢...