遗传性酪氨酸血症性水肿的诊断检查通常包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查及肝肾功能检查等。 1.血液检查:检测血酪氨酸水平,若显著升高,提示可能患病。还会检查肝功能相关指标,如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等,了解肝脏损伤情况。 2.尿液检查:检测尿中琥珀酰丙酮的含量,这是诊断的重要指标之一。 3.基因检测:通过分析相关基因,明确是否存在致病突变,有助于确诊及遗传咨询。 4.影像学检查:如腹部超声、CT 等,观察肝脏、肾脏等器官的形态结构,评估病变程度。 5.肝肾功能检查:测定胆红素、肌酐、尿素氮等指标,评估肝肾功能是否受损。 综合运用以上多种检查方法,能够较为准确地诊断遗传性酪氨酸血症性水肿,为后续治疗提供依据。
水肿的病人宜食清淡饮食、蔬菜,如冬瓜、葫芦、赤豆、薏米、玉米。荤菜中以鲤鱼、鲫鱼、...
张华 主任医师 广州市中医医院
水肿的病人忌过咸食物,限制水分摄入;忌烟、酒及醋等刺激性食物,忌葱、韭菜、蒜、姜等...
张华 主任医师 广州市中医医院
风邪外袭、肺气上逆,或湿毒浸淫、内归脾肺,或水湿浸渍、脾气受困,或饮食劳倦、伤及脾...
张华 主任医师 广州市中医医院
长时间坐车时,下肢处于较低位置,由于重力的作用,下肢静脉回流受到影响,血液在静脉内...
李佛保 主任医师 中山大学附属第一医院
浮肿一般多见于面部(尤其是眼皮)、下肢(包括脚、踝、小腿、大腿),更严重可出现腹水...
刘丰 主任医师 广州市第一人民医院