确诊巨人症和肢端肥大症,通常需要进行多种检查,包括激素测定、影像学检查、视力和视野检查、葡萄糖抑制试验、其他内分泌功能检查等。 1.激素测定:测定血清生长激素(GH)水平,以及胰岛素样生长因子 1(IGF-1)水平。GH 呈脉冲式分泌,单次测定值意义不大,常需多次测定。 2.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)或 CT,有助于发现垂体腺瘤等病变。 3.视力和视野检查:若垂体瘤压迫视神经,可能影响视力和视野,需进行此项检查。 4.葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖后观察 GH 水平是否被抑制,以辅助诊断。 5.其他内分泌功能检查:包括甲状腺功能、性腺功能等,了解整体内分泌状态。 综合上述多种检查结果,结合患者的临床表现,医生能够较为准确地诊断巨人症和肢端肥大症。一旦确诊,应及时治疗,以改善症状和预后。
巨人症和肢端肥大症一般要做的检查有:血常规、尿常规、粪常规;电解质、血糖;实验室基本检查,如血清生长激素、尿生长激素、血类胰岛素样生长因子-1、血类胰岛素样生长因子结合蛋白-3、血生长激素结合蛋白、尿类胰岛素样生长因子-1等测定;动态试验,如口服葡萄糖抑制试验、GHRH兴奋试验、TRH兴奋试验等;垂体前叶及靶腺其他激素测定,如ACTH、TSH、催乳素、性激素、甲状腺功能等;影像学检查,如X线检查、CT检查、核磁共振(MRI)检查、心脏彩超等。
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