戈谢病怎么办

您好，戈谢病的详细治疗：目前治疗的目的不仅是阻止和减慢病程的进展，而且要转化病程的经过。酶的替代治疗 以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶(alglucerase)，剂量从1～601U/kg，iv.qod～qom都有试用。一般在几个月内，血红蛋白水平上升，用至1年则有60%～70%的病人Hb达正常范围，一般情况好转，血小板可有上升，但较慢，肿大的肝脾随Hb水平上升在半年内明显回缩，骨骼的改变则需用较大剂量(30～601U/kg)，经2～3年的治疗后才可见改善。然而对小病儿早期即可减轻骨痛，生长迟滞、矮小状况也有改善。I型及Ⅲ型病人对酶的替代治疗有效，而Ⅱ型只会减轻症状但不能预防致死性的中枢神经性病变。肺的病变对酶治疗亦无反应。经1年治疗后，13%的病人出现IgG抗体，但几乎不影响治疗效果。现已有重组酶制剂(cerezyme)供临床使用，其治疗作用与胎盘提取的酶相同，而产生IgG抗体的几率较低。器官移植 对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。异基因骨髓移植已有成功，其可纠正造血系统细胞的酶缺乏，不能纠正中枢神经系统中的酶缺乏，适于非神经病变型患者。移植前切脾。基因治疗试验 国外近年来的临床研究取得可喜成果。应用造血祖细胞、成肌细胞移植，将葡糖脑苷脂酶基因导入体内，通过其增生特性在体内获得大培含有葡糖脑苷脂酶基因的细胞，产生具有生物活性的葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用，脾切除 过去对巨脾引起的胸部及腹部脏器受挤压以及脾功能亢进引起贫血、持续血小板减少者采用脾切除治疗，但术后病人对感染的易感性增加，还有会加速脂质在骨及其他器官中的沉积。采用部分脾切除术可减轻以上不利影响，但几年后脾会再增大并有脾亢。因此，必须充分权衡脾切除的利弊。骨骼疼痛者用泼尼松治疗可能奏效。葡萄糖脑苷脂合成抑制剂 动物实验皮下注射L-环丝氨酸，对抑制葡萄糖脑苷脂合成有一定疗效。造血干细胞移植 异基因造血下细胞移植能使酶活上升，肝脾缩小，戈谢细胞减少，但须慎重衡量考虑手术风险与疗效。对骨病变的治疗 供给钙剂及试用氨基-二磷酸，可以减少自发性骨折的危险，使骨质正常及促进钙的正平衡。对骨危象应给予止痛剂及输液，患儿要卧床休息。对大的溶骨损伤或骨折，需作内固定。对肩、髋、膝的坏死需作手术，这种手术较复杂，术中出血多，术后易伴发感染，需较长时间才能恢复。