多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种有明显家族倾向的显性遗传性疾病,主要特征为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进并存,儿童期发病较为多见,需及时就医诊断。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
1.病因:与基因突变相关。
2.症状:甲状腺髓样癌可出现颈部肿块、吞咽困难等;嗜铬细胞瘤表现为血压波动、头痛等;甲状旁腺功能亢进会有骨痛、易骨折等。
3.诊断:通过基因检测、血液检查、影像学检查等明确。
4.治疗:多采用手术切除肿瘤,药物辅助治疗。如α受体阻滞剂用于控制嗜铬细胞瘤引起的高血压。
5.预后:取决于肿瘤的性质、发现早晚和治疗效果。
6.预防:家族中有患病者,应重视基因筛查。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型较为复杂,早发现、早诊断、早治疗对改善预后至关重要。
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