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糖原累积病Ⅶ型应如何进行诊断检查
疾病：糖原累积症提问于 2024-10-21 18:35 -
病情描述：
糖原累积病Ⅶ型要怎么诊断检查
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回答1
糖原累积病Ⅶ型的诊断检查主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。 1. 临床表现：患者常出现运动不耐受、肌肉无力、易疲劳等症状。 2. 实验室检查：包括血糖、血乳酸、肌酸激酶等指标的测定。血糖可能降低，血乳酸升高，肌酸激酶水平也可能异常。 3. 基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断。 4. 肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，如糖原累积情况。 5. 影像学检查：如磁共振成像（MRI），可评估肌肉的结构和病变情况。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断糖原累积病Ⅶ型，为后续的治疗提供依据。
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- 黄飞龙 医师 妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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