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黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样的一种疾病？
疾病：黏多糖病提问于 2016-07-01 09:53 -
病情描述：
黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样的一种疾病？
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回答1
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性代谢病，由基因突变导致，表现多样，治疗复杂，涉及多个系统。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
1.病因：基因突变使体内特定酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍。
2.症状：身材矮小、骨骼畸形、角膜混浊、肝脾肿大等。
3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。
4.治疗：酶替代治疗、骨髓移植等，药物如拉罗尼酶等。
5.预后：早期治疗可改善症状，但难以完全治愈。
黏多糖贮积症Ⅵ型虽罕见但危害大，患者需早诊断早治疗。-
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