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家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型是怎样的一种病
疾病：淀粉样变性提问于 2024-10-22 11:28 -
病情描述：
家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型是什么病
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回答1
家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致蛋白质异常折叠和沉积，影响多个器官和系统的功能，如心脏、肾脏、神经系统等。 1. 病因：基因突变导致转甲状腺素蛋白（TTR）结构异常。 2. 症状：患者可能出现周围神经病，如感觉异常、疼痛、无力；心脏受累可表现为心律失常、心力衰竭；肾脏损害会有蛋白尿、肾功能不全等。 3. 诊断：通过基因检测、组织活检、心脏超声、神经电生理检查等综合判断。 4. 治疗：目前治疗方法包括肝移植、药物治疗（如氯苯唑酸）等，以延缓病情进展。 5. 预后：预后取决于病变累及的器官和严重程度。早期诊断和治疗有助于改善生存质量和延长生存期。 家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型虽然罕见，但通过早期诊断和积极治疗，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活质量。
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