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家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型是什么？
疾病：淀粉样变性提问于 2024-10-22 11:46 -
病情描述：
家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型怎么回事
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回答1
家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致蛋白质异常折叠和沉积，影响多个器官和系统的功能，如心脏、肾脏、神经系统等。其症状多样，诊断困难，治疗具有挑战性。 1. 病因：基因突变导致转甲状腺素蛋白（TTR）结构异常。 2. 症状：常见的有周围神经病变，如感觉异常、疼痛；心脏受累可出现心律失常、心力衰竭；肾脏损害表现为蛋白尿、肾功能不全等。 3. 诊断：通过组织活检、基因检测、血液和尿液检查等综合判断。 4. 治疗：目前治疗方法包括肝移植、药物治疗（如氯苯唑酸、二氟尼柳、塔法米迪等），以减少淀粉样物质沉积。 5. 预后：预后取决于疾病的严重程度和治疗效果，早期诊断和治疗有助于改善预后。 6. 预防：家族成员可进行基因筛查，提前发现潜在风险。 家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型虽然罕见且复杂，但随着医学的发展，新的诊断和治疗方法不断出现，为患者带来了希望。患者应及时就医，遵循医生建议进行治疗和管理。
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