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21-羟化酶缺陷的成因、症状及治疗方法是什么
疾病：提问于 2024-10-08 11:07 -
病情描述：
21-羟化酶缺陷是怎么回事
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回答1
21-羟化酶缺陷是一种先天性肾上腺皮质增生症，由基因突变引起。其症状多样，包括性发育异常、电解质紊乱等。治疗主要包括激素替代和手术治疗。 1.成因：常因 CYP21A2 基因突变，导致 21-羟化酶活性降低或缺失。 2.症状： 女性患者外生殖器男性化。 男性患者出现性早熟。 低钠血症、高钾血症等电解质紊乱。 生长过快、骨龄超前。 肾上腺皮质功能减退相关症状。 3.治疗： 激素替代治疗：常用氢化可的松、泼尼松等糖皮质激素。 盐皮质激素：如氟氢可的松。 手术治疗：对女性假两性畸形患者，必要时进行整形手术。 定期监测：包括激素水平、电解质、骨龄等。 21-羟化酶缺陷需要早期诊断和治疗，以改善患者的生活质量和预后。患者应在正规医院接受专业治疗，并遵循医嘱。
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