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遗传性血管（神经）性水肿是怎样的一种病？
疾病：水肿疾病提问于 2024-10-08 17:11 -
病情描述：
遗传性血管(神经)性水肿是什么病？
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回答1
遗传性血管（神经）性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，由基因突变导致。其特点是反复发作的皮肤和黏膜下水肿，可累及多个部位。发病机制复杂，目前治疗方法多样。 1.发病机制：主要是由于基因突变导致 C1 酯酶抑制物缺乏或功能障碍，引起缓激肽生成过多，从而引发水肿。 2.症状表现：常见于皮肤、胃肠道黏膜和上呼吸道黏膜。皮肤表现为局限性、非凹陷性水肿；胃肠道黏膜受累可导致腹痛、呕吐；上呼吸道黏膜水肿可能引起呼吸困难。 3.诊断方法：通过家族史、临床表现、实验室检查（如 C1 酯酶抑制物水平和功能检测）等进行诊断。 4.治疗方法：包括急性发作期的治疗和长期预防。急性发作时可使用 C1 酯酶抑制物浓缩剂、艾替班特等；长期预防可使用达那唑、司坦唑醇等药物。 5.遗传特点：常染色体显性遗传，患者的子女有 50%的概率患病。 遗传性血管（神经）性水肿虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可有效控制症状，提高患者生活质量。患者应定期复查，遵循医嘱治疗。
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