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先天性甲状旁腺功能不全是怎样的一种疾病？
疾病：甲状旁腺疾病提问于 2024-10-08 11:25 -
病情描述：
先天性甲状旁腺功能不全是什么病？
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回答1
先天性甲状旁腺功能不全是一种由于先天性因素导致甲状旁腺激素分泌不足或作用缺陷，从而引起血钙、血磷代谢紊乱的疾病。主要表现为低钙血症、高磷血症，可能导致神经肌肉兴奋性增高、骨骼发育异常等。 1.病因：多由遗传因素导致，如基因突变，也可能是胚胎发育过程中甲状旁腺发育异常。 2.症状：常见症状有手足抽搐、癫痫发作、喉痉挛，还可能有牙齿发育不良、骨骼畸形。 3.诊断：通过检测血钙、血磷、甲状旁腺激素水平，以及进行基因检测等明确诊断。 4.治疗：主要是补充钙剂和维生素 D，常用药物有碳酸钙、葡萄糖酸钙、骨化三醇等。 5.预后：早期诊断并规范治疗，预后较好，但如果长期血钙控制不佳，可能影响生长发育和智力。 6.预防：由于其主要由遗传和发育因素引起，较难有效预防。 先天性甲状旁腺功能不全虽然较为少见，但对患者健康影响较大。一旦出现相关症状，应及时就医，明确诊断，积极治疗。
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