- Q：
请问同型胱氨酸尿症症状表现是什么
- A：
你好，症状：蜘蛛指、反应迟钝、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、惊厥、脊柱侧弯。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
- A：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基转移酶缺乏型；③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？
- A：
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症需要手术吗
- A：
你好，眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症要做哪些检查
- A：
你好，检查：尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、产前诊断、X线检查，血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症
- A：
你好，很高兴为你解答，根据您提供的信息，考虑你说的情况是有一定影响的。[详细]
- Q：
小儿同型胱氨酸尿症
- A：
你好，合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。本病是常染色体隐性遗传病，各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。[详细]
- Q：
怎样才能预防小儿同型胱氨酸尿症
- A：
要达到预防的效果，建议看下以下这些关于预防小儿同型胱氨酸尿症的资料：遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用。在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生。[详细]
- Q：
小儿同型胱氨酸尿症吃什么药
- A：
)治疗 1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 (1)维生素B6：可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。 (2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B120.5～1.0mg...[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症和马方综合征有什么区别
- A：
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症和马方综合征有什么区别
- A：
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长，自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。[详细]
- Q：
请问同型胱氨酸尿症怎么治疗？
- A：
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。[详细]
- Q：
请问同型胱氨酸尿症怎么治疗？
- A：
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。[详细]
- Q：
请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
- A：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型；甲基转移酶缺乏型；10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。[详细]
- Q：
请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
- A：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型；甲基转移酶缺乏型；10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。[详细]
- Q：
怎么治疗同型胱氨酸尿症
- A：
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的病因是什么
- A：
同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合物排出量增多。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症要做哪些检查
- A：
同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症是什么病
- A：
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症怎么诊断
- A：
同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症怎么回事
- A：
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症怎么办
- A：
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的症状表现是什么
- A：
同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有...[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的心脏病变是什么病
- A：
同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧绷而不是活动过度。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症如何诊断检查
- A：
诊断检查：依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。鉴别诊断：同型胱氨酸尿症需要和下面疾病鉴别：(一)胱硫醚尿症表现为智能低下，甲状腺肿，生长迟缓，耳聋，由γ一胱硫醚酶(γ一cystathionase)缺乏所致，呈AR遗传。(二)亚硫酸氧化酶缺乏症表现为癫痫发怍：智能低下，品状体脱位，多于3岁...[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的症状有哪些
- A：
本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫(1ivedoreticularis)。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无...[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的心脏病变的症状有哪些
- A：
临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅，皮肤粗糙，双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜，故患者血管内极易形成血栓，血栓脱落后栓塞血管，致血管闭塞性病变，导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死，是...[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的病因是什么
- A：
这种疾病是一种常染色体的遗传性代谢性的疾病，主要是因为基因突变导致出现的情况，主要是由含硫氨基酸降解代谢障碍而出现的一种异常疾病。这种疾病的患者，肝内可能会出现有脂肪的变性，同时肾内还会有一定的上皮细胞的肿胀，眼睛组织内会出现有一定的小带状的异常，骨骼也容易出现有骨质疏松。[详细]
- Q：
同型胱氨酸尿症的心脏病变是什么病
- A：
同型半胱氨酸血症，检查主要提示存在心脏，脑血管风险非常明显的。有考虑是由于存在心脏脑血管疾病的可能性，如果有必要的情况下，需要及时完善超声心动图，心电图，冠脉造影，冠脉ct，心肌酶24小时动态心电图检查判断有无存在心脏功能异常，平时需要注意休息。[详细]
- Q：
请问同型胱氨酸尿症是遗传病吗？
- A：
同型胱氨酸尿症是遗传病，为常染色体隐性遗传病。主要表现为发育异常迟缓、反应迟钝、骨骼异常、骨质疏松、智力低下、腱反射亢进等。治疗主要是补充所需的胱氨酸及蛋氨酸，并适量补充维生素。此病治疗较困难，所以要重在预防，要认真做好新生儿检查，避免近亲结婚。[详细]