你好，症状：蜘蛛指、反应迟钝、尿中有特殊鼠臭味、胸廓畸形、惊厥、脊柱侧弯。[详细]

同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无力，曳行，平均10%有全身性惊厥，少数为肌阵挛性发作和小发作，脑栓塞后遗偏瘫，头两岁可有...[详细]

本病临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发生，累及颈、冠状和肺动脉，可致严重后遗症或猝死。约半数患者有肢体和颧部发红和网状青紫(1ivedoreticularis)。骨骼异常有脊柱弯曲、鸡胸、膝外翻、四肢细长和蜘蛛状指(趾)。肢体近端无...[详细]

临床表现：患者多有自幼开始的严重骨质疏松、脊柱后凸和侧凸，胸骨畸形，出现漏斗胸或鸡胸。部分患者体材细长，蜘蛛样指(趾)，半数患者智能缺陷。可有高腭弓、晶体半脱位、白内障、近视等屈光不正。患者毛发色浅，皮肤粗糙，双颊潮红并有网状青斑。南于同型胱氨酸损伤血管内膜，故患者血管内极易形成血栓，血栓脱落后栓塞血管，致血管闭塞性病变，导致相应脏器或组织缺血或梗死而产生相应的临床表现。少数患者可发生心肌梗死，是...[详细]