小儿同型胱氨酸尿症_即问即答

小儿同型胱氨酸尿症 疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2015-12-14 05:10: 病情描述：

小儿同型胱氨酸尿症是怎么回事，这种病是先天遗传的还是后天怎么得上的呢，这种病都有哪些病症，得这种病的一般都是多大的孩子，这种病现在是可以治愈的吗，要用什么方法治疗好的最快的？

回答3
你好，合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。本病是常染色体隐性遗传病，各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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回答2
(一)治疗1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。2.维生素本病各型均可试用大剂量维生素治疗。(1)维生素B6：可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。(2)叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B120.5～1.0mg/d。3.其他大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。(二)预后因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。
吴志全 主治医师儿科 河北医科大学附属平安医院 (二级甲等) 擅长：擅长：小儿病毒性脑炎，化脓性...
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回答1
你l好1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱维生素B12是甲基转移酶的辅酶
孟庆福 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科，皮肤科常见病多发病诊治。
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