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常染色体隐性遗传的SCID症状
Q：

常染色体显性遗传病的症状表现在哪里啊？是不是家人都会遗传啊

A：

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病发病与性别的关系有关系吗？

A：

您好，很高兴为您解答。常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 。与性别没有关系。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状：　1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。2.Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时，70%患者可扪及腹部肿块，但一般只能触及一侧。约/3患者合并有肝囊肿，合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。 [详细]
Q：

请问常染色体隐性遗传多囊肾症状表现是什么

A：

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。[详细]
Q：

常染色体异常综合征的症状表现是什么

A：

常染色体异常综合征临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病的症状表现是什么

A：

您好，常染色体显性遗传病症状表现：家族性高脂蛋白血症，高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切，常并发心绞痛与心肌梗塞。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体和智不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状有哪些

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病：1.脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状有哪些

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。出生时确诊为常染色体隐性遗传多囊肾的患儿2个月内常因为肾衰或呼吸衰竭而死亡。新...[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的症状有哪些

A：

常染色体显性遗传多囊肾的临床表现：由于发病年龄、程度和过程不一致，所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾，疾病严重时可发生呼吸抑制，1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关，现在通过超声监测DPK家庭，可确认无症状的肾囊肿小孩。常染色体显性遗传多囊肾典型的症状或体征多在30～50岁之间出现，如腰背部或上腹部疼痛，显微或肉眼血尿、胃肠道症状、尿路感染，合并结石者出现相应症状。较血尿而言，高...[详细]
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