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常染色体隐性遗传的SCID病因
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的病因

A：

常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因

A：

眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征的症状在50岁前后出现，女性稍多。首发多为睑痉挛，次为口下颌多动，进行性加重致广泛性多肌群多动。肌张力异常表现为眼轮匝肌、前额肌和面肌双侧对称性强直性收缩，数秒至半分钟后向周围扩展，继之阵挛性收缩10-20次后停止，间歇数秒或数分钟重复发作。痉挛表现为挤眼、眼睑痉挛、皱眉、张口、噘嘴、缩唇、呲牙、苦笑等，重者引起下颌脱臼、咬牙、牙磨损、软腭震颤、发音、吞咽或呼吸困难...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.[详细]
Q：

常染色体畸变是怎么回事？

A：

你好！常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因是什么

A：

您好，病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾是怎么回事

A：

您好，常染色体隐性遗传多囊肾过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿童时代或成年。[详细]
Q：

常染色体异常综合征的病因是什么

A：

常染色体异常综合征母亲受孕时年龄过大 常染色体异常综合征的病因可能与母体卵子老化有关。放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。[详细]
Q：

常染色体异常综合征怎么回事

A：

常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么回事

A：

你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病怎么回事

A：

您好，常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括：完全显性;不完全显性;不规则显性;共显性。延迟显性;从性显性等。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病怎么回事

A：

您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病的病因是什么

A：

您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病的病因是什么

A：

您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病怎么回事

A：

这种遗传病指的是引起孩子缺陷的致病基因在常染色体显性基因上，这种疾病以后有百分之五十的可能性会遗传给后代。父母一方患有常染色体显性遗传病，那么将有一半的后代会得类似的疾病。如果父母双方都是常染色体显性遗传病患者，那么后代将有四分之三的人群患有这种疾病。[详细]
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