常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐发生肾功能衰竭.肾脏累及较少的患儿门脉高压进行性发展.门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率.这类患儿的器官移植经验较局限.假如进行移植手术,脾亢一定要控制以防止免疫抑制的发生.另一方面脾亢导致白细胞减少,增加人体系统性感染的危险.透析可用于治疗一些慢性肾功能不全的患儿.
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谢帕莎 副主任医师 中山大学附属第六医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院
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史伟 主任医师 广东省人民医院
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