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常染色体显性遗传病有哪些症状表现
疾病：染色体异常提问于 2024-10-15 13:29 -
病情描述：
常染色体显性遗传病的症状表现是什么
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回答1
常染色体显性遗传病的症状表现多样，如骨骼发育异常、神经功能障碍、心血管病变、皮肤和毛发异常、眼部问题等。 1.骨骼发育异常：可能出现多指（趾）、短指（趾）、脊柱侧弯等。 2.神经功能障碍：如癫痫、偏头痛、智力障碍等。 3.心血管病变：像先天性心脏病、高血压等。 4.皮肤和毛发异常：例如白化病、皮肤过度松弛。 5.眼部问题：如先天性白内障、视网膜病变。 总之，常染色体显性遗传病的症状因具体疾病和基因突变的不同而有所差异。如果家族中有此类疾病史，应提高警惕，进行遗传咨询和相关检查。一旦出现可疑症状，及时到正规医院就诊，以便早诊断、早治疗。
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