- Q：
如何治疗多发性硫脂酶缺乏症
- A：
您好!多发性硫脂酶缺乏症一般是检查病因对症处理，用药物治疗。[详细]
- Q：
多发性硫脂酶缺乏症需要手术吗
- A：
您好!多发性硫脂酶缺乏症不需要手术，一般是检查病因对症处理，用药物治疗。[详细]
- Q：
小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗？
- A：
你好！小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。建议积极对症治疗尽量延长患者寿命，注意营养。[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症怎么治？
- A：
你好，对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。[详细]
- Q：
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药
- A：
除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症需要手术吗
- A：
对α1一AT缺乏症病人，较有前途的治疗方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法对病人植入z基因，以使其产生α1—AT。[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症吃什么药
- A：
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。流行病学：本病自1968年由Goodman等首次报道以来至今发现有12例?，其中6例发现于日本病因：脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一...[详细]
- Q：
怎么治疗小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- A：
目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症饮食治疗
- A：
先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。[详细]
- Q：
怎么治疗46，XY 17α-羟化酶缺乏
- A：
46，XY 17α-羟化酶缺乏治疗1.外表近似女性者，矫形为女性，术后给予雌激素维持，必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性，可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮，庚酸睾酮，睾丸有恶变可能，应予切除。[详细]
- Q：
怎么治疗髓过氧化物酶缺乏症
- A：
您好，针对髓过氧化物酶缺乏症的治疗，无症状者不需治疗，有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会。[详细]
- Q：
抗胰蛋白酶缺乏症吃什么药
- A：
治疗 正规治疗应针对肺部疾病进行,措施包括戒烟,去除可导致呼吸道阻塞的因素,预防支气管肺部感染及全身健康的评价,目前尚无刺激α1-抗胰蛋白酶产生或替代α1-抗胰蛋白酶的治疗措施.对于严重的肝损害,肝移植是唯一有效的治疗方法,肝移植后受体可获得供体的表型,移植的肝脏可产生正常的α1-抗胰蛋白酶.[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症吃什么药
- A：
主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。[详细]
- Q：
小儿腺苷脱氨酶缺乏吃什么药
- A：
骨髓移植是常规的治疗方案酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性减少其免疫原性该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱使免疫功能得到不同程度的恢复 ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病2年随访证实T细胞B细胞髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常由于多数病儿在接受基因治疗后仍需PEG-ADA替代治疗对基因治疗的疗效评估尚有困难[详细]
- Q：
男葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么病怎么治...
- A：
你好蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症的俗称一般在吃蚕豆后1~2天服药物后2~3天出现症状.重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物.遗传缺陷症目前还不能用药治疗而得到纠正还是以严防为好.[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏吃什么药
- A：
治疗 本病无有效方法治疗一般低脂饮食疗法使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后血浆输注可暂时逆转异形红细胞症并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常但没有关于这种疗法远期疗效的报道血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性移植肾会再度发生肾损害[详细]
- Q：
怎么治疗丙酮酸激酶缺乏症
- A：
丙酮酸激酶缺乏症可以通过输血、脾切除、药物治疗等方法治疗[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎吃什么药
- A：
本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。 α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentationtherapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗弹...[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症吃什么药
- A：
1.输血在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2，3-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。 2.脾切除脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血。由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险，故患者行脾切除术至少...[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症吃什么药
- A：
髓过氧化物酶缺乏症是遗传性疾病，髓过氧化物酶基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果(即对大脑的损害)。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下；4～5...[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病吃什么药
- A：
本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。 α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentationtherapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗...[详细]
- Q：
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症吃什么药
- A：
(一)治疗红细胞G-6-PD缺乏症无特殊治疗，如无溶血不需治疗，平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水，酌情使用碱性药物使尿液碱化。贫血严重时需输血，但应避免输亲属血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。(二)预后G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限...[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病怎么治疗
- A：
你好，本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏饮食治疗
- A：
应增加粗纤维食物，多吃富含维生素A、维生素B、维生素C、维生素E等抗氧化物食品，[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症吃什么药
- A：
治疗 给予对症支持治疗，如输血或血液置换。[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症一般怎么治疗呢？
- A：
你好，脯肽酶缺乏症的治疗方法，尚没有特殊治疗；最主要的还是好好护理身体，补充缺乏的维生素和微量元素，注意饮食，定时定量，少食辛辣刺激的食物。[详细]
- Q：
二十一羟化酶缺乏症现在是否有了新的治疗方
- A：
您好，21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮,17-羟孕酮和血浆肾素活性保持正常,并且使尿中的代谢产物也保持正常.治疗21-羟化酶缺乏是用糖皮质激素替代(羟化可的松,醋酸可的松或强的松),必要时用盐皮质激素替代以达到钠,钾的动态平衡.羟化可的松(每15~25mg/m2,分3次剂量)或强的松(每天3~4mg/m2,分2次剂量)的口服剂量调整到保持肾上腺雄性激素的前体在相应年龄的范围内.[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症吃什么药
- A：
本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。[详细]
- Q：
小儿腺苷脱氨酶缺乏要怎么样治疗才最好呢
- A：
下面是治疗小儿腺苷脱氨酶缺乏的资料，请参考：（疾病-预防）[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症怎么治疗？
- A：
你好主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。[详细]