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小儿腺苷脱氨酶缺乏是怎么回事？
疾病：婴幼儿提问于 2024-12-22 09:53 -
病情描述：
我邻居家的小孩子和正常的孩子有些不同，一生下来免疫力就非常的低下，总是生病，后来被医生确诊为小儿腺苷脱氨梅缺乏，我想了解一下。
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回答2
小儿腺苷脱氨酶缺乏是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变导致，会影响免疫系统功能，使患儿易感染、生长发育迟缓等。其症状、诊断、治疗方法、预防措施和预后都需要关注。 1.症状：患儿常反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎等，还可能有发育迟缓、体重不增等。 2.诊断：通过血液检测腺苷脱氨酶活性、基因检测等明确诊断。 3.治疗：可进行酶替代治疗、骨髓移植等。 4.预防：避免接触感染源，保持良好的生活环境和卫生习惯。 5.预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患儿病情较重，预后较差。 小儿腺苷脱氨酶缺乏对患儿健康影响较大，家长需密切关注孩子的情况，一旦发现异常及时就医，在医生指导下进行规范治疗和护理。
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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回答1
你好！小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。
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- 邢学法 主治医师 外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)
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