- Q：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断
- A：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断结合特异性实验室检查即可。若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。 [详细]
- Q：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断
- A：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的诊断依据：①中度以上的慢性溶血性贫血;②外周血涂片见嗜碱性点彩细胞增多，除外红细胞膜、血红蛋白异常及慢性铅中毒等应疑P-5'-N缺乏。若同时伴智能障碍，则可能性更大，可进行红细胞P-5'-N活性测定以确诊。尚需除外继发性P-5'-N活性低下。[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断
- A：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。[详细]
- Q：
白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断
- A：
白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3％，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有...[详细]
- Q：
如何确诊脯肽酶缺乏症？
- A：
组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症是否还需要其他检查?
- A：
尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查呢?
- A：
血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。[详细]
- Q：
如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症
- A：
诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏症应做什么检查
- A：
α1抗胰蛋白酶缺乏症应做检查：实验室检查、肺残气量/肺总量比值、肝活检。[详细]
- Q：
请问伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷怎么诊断
- A：
你好，可根据症状诊断，IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。[详细]
- Q：
如何诊断红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
- A：
G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性，其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定。[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷需要做哪些检查
- A：
你好，可根据症状检查，IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。[详细]
- Q：
请问葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症可通过高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等实验检查来诊断，如有G6PD缺乏及因此而引起的溶血性贫血的实验室证据即可诊断G6PD缺乏所致的溶血性贫血。然后根据诱因、发病情况进一步作分类诊断。Hb电泳、热变性试验正常可与Hb病区别。抗人球蛋白试验/冷凝集试验阴性可与同一药物引起的自身免疫性溶血性贫血相鉴别。无Rh、...[详细]
- Q：
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症要做什么检查
- A：
您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症要做高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等实验检查。[详细]
- Q：
酶缺陷或酶缺乏症需要做哪些检查
- A：
您好！酶缺陷或酶缺乏症需要做血、尿或体液内酶的活性测定。[详细]
- Q：
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症应做什么检查
- A：
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75，中间型为0.74～0.31，显著缺乏者<0.30。此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光，中间型者10～30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺...[详细]
- Q：
多发性硫脂酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好!多发性硫脂酶缺乏症可通过做血清学检测、B超等检查，与多营养不良性侏儒等疾病相鉴别来诊断。[详细]
- Q：
多发性硫脂酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好!多发性硫脂酶缺乏症要做血清学检测、B超等检查。[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症可以怎么诊断
- A：
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症要做哪些检查
- A：
可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。[详细]
- Q：
46，XY 17α-羟化酶缺乏可以怎么诊断
- A：
46，XY 17α-羟化酶缺乏诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症要做哪些检查
- A：
丙酮酸激酶缺乏症可以根据临床表现、症状、体征可选择心电图 B超 X线等检查。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症可以怎么诊断
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症的诊断可以根据临床表现、症状、体征可选择X线、B超、心电图、生化及血尿痰细菌培养等检查。[详细]
- Q：
46，XY 17α-羟化酶缺乏要做哪些检查
- A：
46，XY 17α-羟化酶缺乏建议最好激素检查，同时建议基因检查等。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症要做的检查可以根据临床表现、症状、体征可选择X线、B超、心电图、生化及血尿痰细菌培养等，而且须与慢性肉芽肿病鉴别。[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症可以怎么诊断
- A：
丙酮酸激酶缺乏症，诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化；②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。[详细]
- Q：
如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？
- A：
一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期发现进行药物干扰治疗，预后良好。产前诊断需要测定羊水中的甲基枸橼酸，3羟基异戊酸水平，以及羊水脱落细胞中羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患此病。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的诊断：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明显增高但是没有鸟氨酸的异常，血氨明显增高但血氨基酸分析无特异性改变为特点，特别是血氨基酸分析无特异性改变是与其它型尿素循环异常疾病鉴别的要点。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。[详细]