葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的诊断通常依靠临床症状、家族史、实验室检查等多方面因素。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.临床症状:患者可能在食用蚕豆或服用某些药物后出现急性溶血性贫血,如乏力、黄疸、血红蛋白尿等。
2.家族史:家族中有类似疾病患者可提供重要线索。
3.高铁血红蛋白还原试验:若还原率降低,提示可能患病。
4.荧光斑点试验:可检测红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性。
5.基因检测:明确是否存在相关基因突变。
综合以上多种方法,能够较为准确地诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。一旦确诊,应注意避免诱因,预防溶血发作。
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