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如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？
疾病：提问于 2016-03-16 01:11 -
病情描述：
如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？曾经治疗情况和效果：一直没去治疗想得到怎样的帮助：如何检测胎儿是否患多羧酶缺乏症？？
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回答2
一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期发现进行药物干扰治疗，预后良好。产前诊断需要测定羊水中的甲基枸橼酸，3羟基异戊酸水平，以及羊水脱落细胞中羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患此病。
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