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丙酮酸激酶缺乏症需要进行哪些检查？
疾病：提问于 2024-10-08 17:41 -
病情描述：
丙酮酸激酶缺乏症要做哪些检查
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回答1
丙酮酸激酶缺乏症的检查包括血常规检查、骨髓象检查、酶活性测定、基因检测、胆红素测定等。 1.血常规检查：通过观察红细胞、血红蛋白等指标，了解贫血的程度和类型。 2.骨髓象检查：有助于判断骨髓造血功能是否异常。 3.酶活性测定：直接检测丙酮酸激酶的活性，是确诊的重要依据。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.胆红素测定：了解胆红素水平，判断是否有黄疸及严重程度。 通过综合这些检查，可以明确诊断丙酮酸激酶缺乏症，并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的血液内科进行检查和治疗。
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- 庄阿寿 医师 保健科 上海市松江区新浜镇卫生院 (一级)
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