- Q：
消化酶缺乏是什么症状
- A：
消化酶缺是来消化食物的，如果缺乏会导致吸收不良所以会使人消瘦的。这种情况建议服用胃蛋白酶颗粒帮助消化，祝你健康。[详细]
- Q：
消化酶缺乏什么症状?
- A：
消化酶不足可引起广泛的消化不良症候群，如胃肠胀气、胃饱胀、恶心、腹痛 、腹泻、厌食等症状，还影响营养物质的消化和吸收，造成低蛋白血症、脂肪性腹泻、脂溶 性维生素缺乏、内分泌紊乱等。[详细]
- Q：
胆汁分泌不足或消化酶缺乏的症状是什么。？
- A：
你好，根据你的描述胆汁和消化酶缺是来消化食物的，如果缺乏会导致吸收不良所以会使人消瘦的。 这种情况建议服用胃蛋白酶颗粒帮助消化，祝你健康。[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状
- A：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状：1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随，也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关，对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是，在一组有类似临床表现的儿...[详细]
- Q：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状
- A：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状主要是慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血。少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者。PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血，且常有脾大贫血，程度通常比遗传性球...[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症的症状
- A：
己糖激酶缺乏症的症状约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状
- A：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状表现溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。 并发症： 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积 。[详细]
- Q：
17及20碳链裂解酶缺乏综合征的症状有哪些？
- A：
你好，临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾、女性性幼稚、第二性征不发育或发育不良，阴毛和腋毛缺如或稀疏，原发性闭经及男性假两性畸形.[详细]
- Q：
犬尿氨酸酶缺乏症的症状
- A：
病人表现轻度智力障碍和近似偏头痛的头痛，在乳儿期还因烟酸缺乏引起皮炎和口腔溃疡等。[详细]
- Q：
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症症状
- A：
病儿出生后不久，于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状
- A：
α1抗胰蛋白酶缺乏症症状表现为在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，...[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏的早期症状
- A：
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。[详细]
- Q：
酶缺陷或酶缺乏症的症状有哪些？
- A：
您好！酶缺陷或酶缺乏症的症状有出生时一般正常，婴儿期起病。根据缺乏的不同酶，临床表现各异，可有骨骼异常、智力发育落后、器官畸形等，也有无临床症状者。[详细]
- Q：
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症早期症状是什么
- A：
您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症早期症状是新生儿黄疸、慢性非球形虹细胞溶血性贫血、药物性溶血、感染性溶血等。[详细]
- Q：
请问红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的早期症状是？
- A：
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。[详细]
- Q：
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症有哪些症状
- A：
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些？
- A：
你好，IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。[详细]
- Q：
请问多发性硫脂酶缺乏症症状是什么
- A：
您好!多发性硫脂酶缺乏症的症状为不会行走和说话，全盲，面粗犷，鱼鳞癣，侏儒，足畸形，肝肿大，童年夭折。[详细]
- Q：
请问小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状表现是什么
- A：
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。[详细]
- Q：
胆汁分泌不足或消化酶缺乏的症状是什么。？
- A：
你好，根据你的描述胆汁和消化酶缺是来消化食物的，如果缺乏会导致吸收不良所以会使人消瘦的。这种情况建议服用胃蛋白酶颗粒帮助消化，祝你健康。[详细]
- Q：
请问丙酮酸激酶缺乏症症状表现是什么
- A：
丙酮酸激酶缺乏症主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症...[详细]
- Q：
请问46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么
- A：
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。[详细]
- Q：
请问髓过氧化物酶缺乏症症状表现是什么
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症的症状是自幼出现反复细菌，或真菌感染，但是程度较轻，使用抗生素多能控制感染。如果是严重感染者，多数合并糖尿病或其他免疫缺陷病。[详细]
- Q：
请问小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些？
- A：
小儿腺苷脱氨酶缺乏有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助： 依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。 AD...[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏的症状
- A：
你好，先天性乳糖酶缺乏的症状：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：早发型：生后1周内发病;迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻...[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性...[详细]