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氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症症状
疾病：提问于 2015-08-19 18:11 -
病情描述：
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症症状
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回答1
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的临床表现为l-6周起病，嗜睡，呕吐，肌张低下，进高蛋白食物可加重病情，早年夭折。存活长者有严重的智能发育不全和神经并发症，经早期积极治疗者则可正常发育。个别患者有高甘氨酸血症(hyperglycinemia)、周期性中性粒细胞减少及酸中毒。
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回答2
病儿出生后不久，于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。
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