磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏的早期症状通常表现为角膜混浊、贫血、蛋白尿、肾损害以及脂质代谢异常等。 1.角膜混浊:患者的角膜可能出现灰白色的混浊,影响视力。 2.贫血:表现为乏力、头晕、面色苍白等。 3.蛋白尿:尿液中蛋白质含量增加,可通过尿常规检查发现。 4.肾损害:出现肾功能下降,如尿量改变、水肿等。 5.脂质代谢异常:血液中胆固醇和甘油三酯水平异常升高。 磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是一种较为罕见的遗传性疾病,早期症状可能不明显,容易被忽视。如果出现上述症状,应及时前往正规医院进行检查和诊断,以便采取合适的治疗措施。
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梁东辉 主任医师 南方医科大学珠江医院
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陈小燕 主任医师 广州医科大学附属第一医院
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梁东辉 主任医师 南方医科大学珠江医院
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梁东辉 主任医师 南方医科大学珠江医院
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陈小燕 主任医师 广州医科大学附属第一医院