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17及20碳链裂解酶缺乏综合征有何症状
疾病：提问于 2015-08-06 20:42 -
病情描述：
17及20碳链裂解酶缺乏综合征有何症状
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回答1
17及20碳链裂解酶缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.性发育异常：患者常出现外生殖器发育不全，如男性阴茎短小、睾丸未降等，女性可有阴蒂肥大、阴唇融合等。
2.激素水平失衡：如雄激素和雌激素生成不足，导致第二性征不明显。
3.生育能力受损：男性可能出现无精子症或精子生成障碍，女性可能有排卵异常或不孕。
4.肾上腺皮质功能异常：可能出现乏力、低血压、低血糖等。
5.其他：部分患者还可能有身材矮小、骨骼发育异常等表现。
总之，17及20碳链裂解酶缺乏综合征的症状较为复杂，需要综合多项检查才能明确诊断。-
- 丁萍 主任医师 内分泌科 广东省中医院 (三级甲等) 擅长：运用中医及中西医结合的方法诊治本专业疾病...
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