请问戈谢病是遗传病吗
戈谢病是一种遗传病,由于遗传原因导致葡萄糖脑苷脂酶缺陷,影响代谢产物葡萄糖脑苷脂的清除,使得葡萄糖脑苷脂在体内不断堆积,导致多个组织器官的功能受累,最终引起不可逆转的器官系统损害。患者生活质量明显下降,并可致残疾甚至死亡。祝身体健康。[详细]
请问治疗戈谢病的费用多少
治疗戈谢病的药名为伊米苷酶,目前在中国已经上市。不过因为研发成本高,受用人群特别少,价格非常贵,成年人一年费用超过二百万;同时,戈谢病需要终身用药,这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言,都是天文数字。祝身体健康。[详细]
请问戈谢病有几大类型
戈谢病主要有三大类型,分别为I型、II型、III型。其中I型是最轻微的,II型最严重、III型介于I型和II型之间。I型:没有神经系统损害,表现为肝脾大、骨痛、骨折等症状。如果家长发现小孩子肚子变大、个子长得很慢、脸色白出现贫血就需要注意。II型:除了跟I型一样有肝脾大,骨痛等症状,还会有严重的神经系统损害,比如智力落后、抽搐、全身僵硬等,最后死亡。严重的II型戈谢病,患者大概两岁就会死亡,因此I...[详细]
我家有戈谢病儿童患者哪里能治?能治好吗/
你好,可以去当地三级甲等医院治疗,祝您早日康复,[详细]
为戈谢病I型做骨髓配型需要一些什么样的条...
你好根据你说的情况戈谢病I型戈谢病I型是不需要进行换骨髓的它是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种为常染色体隐性遗传治疗上是用酶替代疗法进行缓解戈谢病的症状还包括支持、营养、输血或输红细胞等疗法[详细]
小儿戈谢病吃什么药
以往对此病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。 1.脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建议脾切除术。 2.酶的替代疗法[详细]
戈谢病的治疗方法
如果脾大引起症状明显多需要手术治疗,定期复查看看。[详细]
戈谢病
你好:可以治疗的,注意以激素为主,脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术,对症状的改善有帮助.[详细]
请问戈谢病有什么影响
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病,患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶,会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积,可能会造成肝脏、脾脏肿大,如果在脑部沉积过多,还会影响智力。祝身体健康。[详细]
戈谢病有什么影响
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病,患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶,会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积,可能会造成肝脏、脾脏肿大,如果在脑部沉积过多,还会影响智。[详细]
孩子还不到两岁肝脾肿大基因检查是戈谢病还
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后,Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等,Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上,Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重,死于并发症,具体的生存时间是不好说的。[详细]
朋友小孩2岁患有戈谢病,已确诊。要注射依
你好,这个如果确诊戈谢病需要对症治疗。注射依米苷酶需要三级甲医院咨询是不是有。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。[详细]
请问戈谢病应该怎么样去预防?
你好,怀孕的时候脸上面有,红色斑点,而且头晕的话可能是贫血吧,平时可以补充硫酸亚铁片。[详细]
请问戈谢病应该怎么样去预防?
你好,怀孕的时候脸上面有,红色斑点,而且头晕的话可能是贫血吧,平时可以补充硫酸亚铁片。[详细]
戈谢病要做哪些检查
您好,实验室检查:血象 外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血,淋巴细胞相对增加,血小板计数减少。骨髓象 骨髓涂片可见戈谢细胞。β-葡糖脑苷酶活性的测定 测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的2%~45%;Ⅱ型患儿的酶极低,几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的3%~20%。X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽,普遍有骨质疏散,股骨远端如烧瓶状膨大,可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可...[详细]
戈谢病怎么办
您好,戈谢病的详细治疗:目前治疗的目的不仅是阻止和减慢病程的进展,而且要转化病程的经过。酶的替代治疗 以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶(alglucerase),剂量从1~601U/kg,iv.qod~qom都有试用。一般在几个月内,血红蛋白水平上升,用至1年则有60%~70%的病人Hb达正常范围,一般情况好转,血小板可有上升,但较慢,肿大的肝脾随Hb水平上升在半年内明显回缩,骨骼的改变则需用较大剂...[详细]
怎么治疗小儿戈谢病
您好,戈谢病的治疗概要:戈谢病以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶。对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。应用造血祖细胞、成肌细胞移植,将葡糖脑苷脂酶基因导入体内。葡萄糖脑苷脂合成抑制剂。造血干细胞移植。对骨病变的治疗。[详细]
戈谢病怎么诊断
您好,诊断:凡临床有贫血伴肝脾肿大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性,应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病,如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。[详细]
小儿戈谢病的病因是什么
您好,戈谢病病因概要:戈谢病的病因是由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚,在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润,导致组织结构及骨质的破坏。[详细]
戈谢病的症状表现是什么
您好,症状:Ⅰ型(慢性非神经病变型)占戈谢病的大部分(94%)。起病隐匿,病程缓慢,发病年龄可从幼年到成人。临床呈多样性,从轻症至重症,同一家族成员也有差异,有的成员症状严重,另一些则仅轻度肝、脾大或偶然关节痛。特别恶性的主要见于非犹太儿童,3岁前已有明显肝脾大,10岁前部分有门脉高压表现。 临床特点有骨骼疼痛、暴露部位皮肤呈赭褐色的色素沉着,球结膜黄斑和肝脾大等,常有灶性骨质破坏、骨质疏松及骨质...[详细]
戈谢病是什么病
您好,戈谢病又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。以犹太人最多见。病名的由来是882年Gancher描述酋例病人,其报道发现病人脾中有异常大的泡沫状胞质的细胞为此病特征以及肝脾大和皮肤色素的表现。[详细]
戈谢病是什么病
戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。以犹太人最多见。[详细]
戈谢病如何食疗
戈谢病的食疗:戈谢病患者宜多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明,每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人,与很少吃鱼的人相比较,记忆力明显要高。全谷物食品和糙米,蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。戈谢病患者忌高胆固醇食物忌高度白酒补脑食物蛋:全面补充大脑活动所需要的营养物质。[详细]
戈谢病有什么影响
戈谢病的影响为出生后即可有肝大脾大3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。最好给孩子及时检查,结合医生合理治疗的。[详细]
请问戈谢病发病时间是多少
一般进展可快可慢,进展慢者脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状,肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显,病程久者皮肤及黏膜呈茶**,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕**,眼球结膜上常有楔形睑裂,最好及时去正规医院详检后治疗较好,[详细]
请问戈谢病出现最明显的症状有哪些?
戈谢病出现最明显的症状表现主要为血液学改变,常于幼年期即开始肝脾大,呈进行性增大,可伴腹胀及疼痛。有贫血,属正细胞正色素性,可能主要由脾功能亢进,红细胞寿命缩短所致,而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造血。[详细]
请问戈谢病出现最明显的症状有哪些?
戈谢病出现最明显的症状表现主要为血液学改变,常于幼年期即开始肝脾大,呈进行性增大,可伴腹胀及疼痛。有贫血,属正细胞正色素性,可能主要由脾功能亢进,红细胞寿命缩短所致,而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造血。[详细]
得了戈谢病能活多久呢
戈谢病是因为家族遗传导致的,治疗上是比较有一定的难度的,而且治愈的可能性是比较小的,但是得了戈谢病具体能活多久,还是需要因个人的病情轻重会有所不同的,并没有一定的数据来表示,建议去医院做全面的检查,检查清楚之后可以在医生的指导下用药延长寿命。[详细]
戈谢病是什么病
戈谢病是一种先天性的遗传疾病,这种疾病主要是由于人体中糖脂代谢出现异常,从而引发的一些不良症状。糖脂在身体内不能得到有效代谢产生淤积,会对人体的脏器造成损伤,一般会出现肺部纤维化、肝脏水肿肿大和脾脏功能亢进等一些不良症状。这种疾病由于是先天性的疾病,所以现阶段没有有效的治疗方法,治疗上还是以预防为主。如果患者出现一些早期的症状,就要尽快到医院进行检查。[详细]
医生请问:戈谢病,该怎么办?
戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主,脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术,对症状的改善有帮助。祝健康![详细]