小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其病因主要包括基因突变、酶活性缺乏、脂质代谢异常、遗传因素以及环境因素等。 1.基因突变:戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变导致的。 2.酶活性缺乏:基因突变使得葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失。 3.脂质代谢异常:酶活性不足,造成葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量蓄积。 4.遗传因素:多为常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时,子女有发病风险。 5.环境因素:某些环境因素可能会影响基因的表达或疾病的进展,但并非直接致病原因。 总之,小儿戈谢病是由多种因素共同作用导致的。对于有家族病史的家庭,应重视产前诊断和遗传咨询,以降低疾病的发生风险。
婴幼儿疝气手术后伤口大概多久能恢复?
婴幼儿的贫血发病原因是什么呢?
为什么婴幼儿期最容易发生营养不良?
怎样护理患湿疹的婴幼儿?
请问为什么鸡蛋黄特别适合做婴幼儿辅食?在...
婴幼儿湿疹症状有哪些?
女宝宝的生殖器也和成人的结构大致相同。女宝宝出生后一周左右阴道有少许血性分泌物或黏...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
照顾好新生儿涵盖了以下几方面:
穿衣篇——宜纯棉衣料,厚薄适中,适...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
未满月的宝宝常有吐奶的现象。因为宝宝的胃容量比较小,而且是横位,在吃奶的同时如果吞...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
当小孩出生不久,婴儿只吃奶或流质,涎腺细胞还不发达,唾液分泌很少,到了四五个月以后...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
初生宝宝一般采取的是按需喂哺,没有具体的时间和量的限制。要衡量宝宝吃得饱不饱,不妨...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
所谓的“小舌头”,是指喉咙里的悬雍垂。新生儿也是有悬雍垂的,只是其大小差异很大。有...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院