小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致。治疗药物包括酶替代治疗药物、对症治疗药物等。常见的有伊米苷酶、维拉苷酶α、麦格司他等。 1.伊米苷酶:是治疗戈谢病的常用药物,能有效补充体内缺乏的酶,改善症状。 2.维拉苷酶α:可促进葡萄糖脑苷脂的代谢,减轻脏器负担。 3.麦格司他:能抑制葡萄糖神经酰胺合成酶,从而减少底物的积累。 4.对症治疗药物:如贫血时使用铁剂、维生素 B12 等;骨骼病变时使用钙剂和维生素 D 等。 5.其他药物:根据患儿具体情况,可能还会用到一些辅助治疗药物,如止痛药缓解疼痛。 小儿戈谢病的治疗需要综合考虑患儿的病情和身体状况,选择合适的药物。用药必须在医生的指导下进行,定期复查,以评估治疗效果和调整治疗方案。

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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
照顾好新生儿涵盖了以下几方面:
穿衣篇——宜纯棉衣料,厚薄适中,适...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
未满月的宝宝常有吐奶的现象。因为宝宝的胃容量比较小,而且是横位,在吃奶的同时如果吞...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
当小孩出生不久,婴儿只吃奶或流质,涎腺细胞还不发达,唾液分泌很少,到了四五个月以后...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
初生宝宝一般采取的是按需喂哺,没有具体的时间和量的限制。要衡量宝宝吃得饱不饱,不妨...
黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
所谓的“小舌头”,是指喉咙里的悬雍垂。新生儿也是有悬雍垂的,只是其大小差异很大。有...
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