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不到两岁孩子确诊戈谢病怎么办
疾病：戈谢病提问于 2016-07-11 19:46 -
病情描述：
不到两岁孩子确诊戈谢病怎么办
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回答1
戈谢病是常见溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传。治疗方法包括酶替代、对症处理等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1.疾病原理：溶酶体中葡糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝脾等器官蓄积。
2.症状表现：肝脾肿大、生长发育落后、贫血、出血等。
3.诊断方法：基因检测、酶活性测定等。
4.治疗手段：酶替代治疗，用伊米苷酶等；对症治疗，如贫血时输血。
5.日常护理：注意饮食均衡，预防感染，定期复查。
戈谢病需早发现早治疗，家长要积极配合医生，关注孩子病情变化。-
- 王少华 主任医师 内分泌科 东南大学附属中大医院 (三级甲等) 擅长：糖尿病及其慢性并发症、妊娠糖尿病、内分泌...
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