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最新问题
Q：

新生儿筛查指标

A：

您好,具体是做了那些检查呢?建议您详细描述您的病情和不适[详细]
Q：

医生你好我家宝宝8个月了也查出苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病临床表现为智能低下、惊厥发作和色素减少；一般在出生3-6个月可出现症状，1岁时明显，表现为行为异常、烦躁、多动个，嗜睡、肌张力减低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味医生询问：[详细]
Q：

苯丙酮尿症复查

A：

你好！这个是在正常值以内的。孩子是否头发黄、皮肤白呢？如果不放心的话，再作血清苯丙氨酸含量测定。[详细]
Q：

被怀疑苯丙酮尿症，紧急求助

A：

您好　：　新生儿刚出生咱们就有筛查项目　包括苯丙酮尿症，而一周左右孩子是通过三氯化铁实验！　宝宝如果确诊　可以通过饮食控制　避免高脂肪类食物摄入　就可以了！这样并不会高中生以智力方面！建议你们进一步确诊！[详细]
Q：

您的孩子的新生儿疾病筛查:先天性甲状腺功...

A：

病情分析：你好！先天性甲状腺功能减低症由于甲状腺素分泌减少，会影响孩子的身体及智力发育。应该尽早给予治疗，可以服用甲状腺素片；进食含碘丰富的食物如海产品、加点盐。[详细]
Q：

关于苯丙酮尿症的治疗

A：

你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。[详细]
Q：

丙酮阳性

A：

（1）糖发酵试验：细菌对各种糖的分解能力及代谢产物不同，可借以鉴别细菌。一般非致病菌能发酵多种单糖，如大肠杆菌能分解葡萄糖有乳糖，产生甲酸等产物，并有甲酸解氢酶，可将其分解为CO2和H2，故生化反应结果为产酸产气，以“⊕”表示。伤寒杆菌分解葡萄糖产酸，但无解氢酶。故生化结果为产酸不产气，以“+”表示。伤寒杆菌及一般致病菌大都不能分解乳糖，以“-”表示。（2）VP试验：大肠杆菌与产气杆菌均分解葡萄糖[详细]
Q：

苯丙酮尿症，能进行干细胞移植治疗吗？

A：

苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，为常染色体隐性遗传性疾病，造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份，必须采取采取低苯丙氨酸饮食，以缓解症状。[详细]
Q：

50天新生儿患苯丙酮尿症该怎么办

A：

你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的这种情况，需要长期的服用低苯丙氨酸饮食等。[详细]
Q：

苯丙酮尿症是家族病吗

A：

你好，只要你女朋友的身体健康，没有疾病，那么你们又不是近亲，应该是没有遗传的，隔代遗传的机率本身就不大。你不需要太担心，如果选择她，就要好好的珍惜她，好好的爱她，过好你们自己的生活。[详细]
Q：

如果新生儿属于苯丙酮尿症的患者那么从出生...

A：

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。一般不会你说的现象。[详细]
Q：

三个月的宝宝，有苯丙酮尿症现在

A：

你好，考虑是孩子缺钙造成的，由于缺乏维生素D致使钙、磷代谢失调，血钙降低，医学上称为低血钙症。由于血钙低使神经系统处于兴奋状态，孩子轻则表现为烦躁、哭闹、磨人、发惊，出汗等，最好及时检查，及时补充AD滴剂。[详细]
Q：

甲状腺检测TSH偏高至此9.38

A：

您好，先天性甲状腺功能减低症应该根据临床症状和甲状腺功能测定来确诊。从甲状腺功能检查结果来看，不能确诊先天性甲状腺功能减低。确诊的标准时T4降低，TSH升高。苯丙酮尿症通过这个检查不能通过这个检查来诊断，它的诊断是以血苯丙氨酸的浓度等指标为依据的。[详细]
Q：

新生儿28天目前没有什么症状，非

A：

病情分析：您好考虑可以确诊的建议积极治疗这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食[详细]
Q：

丙酮是什么

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，丙酮是什么导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传,建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断，然后尽早给予积极治疗，丙酮是什么以免发生神经不可逆损害.苯丙酮尿症患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏[详细]
Q：

新生儿已经65天,筛查出苯丙酮..

A：

你好,考虑最好到儿童医院全面检查看看,确诊后积极配合主治医师对症治疗.[详细]
Q：

苯丙酮尿症筛查

A：

您好，你指的是新生儿筛查，还是产前检查？如果是新生儿筛查采血时间为出生72小时喂足6次奶后抽血检查。产前检查就比较复杂了，需要进行羊膜腔穿刺化验。当天出不了结果[详细]
Q：

苯丙酮尿症能预防吗？我第一个孩子是苯丙酮

A：

可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。　　目前，中国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：　　1．两个突变基因均能诊断清楚　　2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清　　3．两个突变基因均不能诊断清楚　　前[详细]
Q：

苯丙酮尿症可以治疗吗

A：

您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！[详细]
Q：

苯丙酮尿症可以治愈吗

A：

这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。[详细]
Q：

医生你好，苯丙酮尿症是一种什么病？怎么得...

A：

你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。是属于遗传性疾病.这个病治疗是比较麻烦的,主要是饮食控制,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主.[详细]
Q：

苯丙酮尿症3个多月了现在小孩一天除吃奶了...

A：

苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重血苯丙氨酸浓度控制不理想仍可导致智力下降[详细]
Q：

我侄女两岁了，有这苯丙酮尿症的症状，想去...

A：

你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。[详细]
Q：

苯丙酮尿症长大后还要吃什么特制的东西？除

A：

你好，孩子现在比较大了可以添加辅食了。辅食很多地方都会有的，但是现在孩子喂养的时候还要添加点水。[详细]
Q：

得了苯丙酮尿症你怀孕吗？

A：

理论上这是常染色体隐性的遗传病，男女比例没有什么差别；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子确实有一定几率患病但是几率小于正常的几率，如果一定要生最好产前做检查，产后也要注意——这种病发现及时通过控制饮食可以保证不大影响孩子的脑部发育[详细]
Q：

我的孩子是苯丙酮尿症，需要补充左旋肉碱吗

A：

你好，建议遵照临床医生的诊断治疗，不要盲目的治疗，祝你健康[详细]
Q：

新生儿28天目前没有什么症状，非常正常新...

A：

病情分析：您好考虑可以确诊的建议积极治疗这是先天性代谢性疾病一般新生儿期是没有症状的建议不要耽误啦会影响孩子的生长发育的尤其是最好的智力可以低苯丙氨酸饮食[详细]
Q：

脑白质减少,脑髓鞘发育不良

A：

可做三氯化铁排除苯丙酮尿症。脑MRI显示脑发育不良可用中药促进脑发育，但孩子有些情况不太清楚，请直接咨询我们。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的产前诊断

A：

苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病，患儿的父母往往显得“正常”，家中几代人也没有本病的患者，但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康，但随着月龄增长，头发变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味，体格发育与智能发育逐渐落后，最终成为智残[详细]
Q：

苯丙酮尿症患儿三个月大了

A：

你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病，是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸，体内含量过高的话会造成脑损伤，随着年龄增长严重影响智力发育，还会造成其他严重的症状，比如癫痫、畸形等，影响小孩的正常生活。这种病越早治疗越好，千万不要耽搁。没有绝对的办法可以根治，但如果控制好，是有可能表现正常的（基因的缺陷依然存在，只是症状可以控制）。BH4型是由于四氢生物嘌呤缺乏，是不是这一型，需要具体[详细]
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