苯丙酮尿症患儿三个月大了

苯丙酮尿症多为先天遗传病，有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型。请你即使诊断并确定是那一型的，并及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

你好，苯丙酮尿症是遗传性代谢病，是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一种氨基酸，体内含量过高的话会造成脑损伤，随着年龄增长严重影响智力发育，还会造成其他严重的症状，比如癫痫、畸形等，影响小孩的正常生活。这种病越早治疗越好，千万不要耽搁。没有绝对的办法可以根治，但如果控制好，是有可能表现正常的（基因的缺陷依然存在，只是症状可以控制）。BH4型是由于四氢生物嘌呤缺乏，是不是这一型，需要具体的化验结果，不能武断。3个多月治疗，还不算太晚，务必带孩子去正规医院做详细化验，对症治疗，控制食物中相关氨基酸的含量，或者补充相应的酶等等。希望你的孩子可以早日康复！

苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的正常生活这种病越早治疗越好千万不要耽搁没有绝对的办法可以根治但如果控制好是有可能表现正常的（基因的缺陷依然存在只是症状可以控制）BH4型是由于四氢生物嘌呤缺乏是不是这一型需要具体的化验结果不能武断3个多月治疗还不算太晚务必带孩子去正规医院做详细化验对症治疗控制食物中相关氨基酸的含量或者补充相应的酶等等希望你的孩子可以早日康复。

你好，苯丙酮尿症是遗传病，是孩子的基因有缺陷，导致氨基酸代谢不好，体内苯丙氨酸过量，产生一系列症状，比如脑损伤。不能绝对地说能不能根治，但如果控制的好，是可以把症状减到最轻的。BH4型是四氢生物嘌呤缺乏，需要详细化验结果才能判断是不是这一型。三个月不算太晚，但越早治疗越好，建议马上去正规医院做详细检查，以便对症治疗，比如控制饮食，或者补充BH4等等，切勿盲目治疗，因为耽搁治疗会影响孩子的智力发育，也会有许多其他严重的并发症。祝早日康复！

苯丙酮尿症是遗传病是孩子的基因有缺陷导致氨基酸代谢不好体内苯丙氨酸过量产生一系列症状比如脑损伤不能绝对地说能不能根治但如果控制的好是可以把症状减到最轻的BH4型是四氢生物嘌呤缺乏需要详细化验结果才能判断是不是这一型三个月不算太晚但越早治疗越好建议马上去正规医院做详细检查以便对症治疗比如控制饮食或者补充BH4等等切勿盲目治疗因为耽搁治疗会影响孩子的智力发育也会有许多其他严重的并发症祝早日康复