复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授解释，罕见病又称“孤儿病”，它在人群的发病率约为0.65%。至1%。；初步推算，我国约有1680万罕见病患者。现有数据发现，50%的罕见病患者在出生时或儿童期就会发病，病情进展快，死亡率也较高，及早诊断对罕见病治疗至关重要。
12种罕见病患者可取得部分医保报销和基金互助：苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
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