从“血友病”到“瓷娃娃”，近年来随着媒体的宣传和社会的关注，这些生僻的罕见病医学名词逐渐进入了人们的视野。为了推进海峡两岸罕见疾病医疗学术及相关政策的发展，促进罕见疾病公益组织机构的发展，加强沟通交流和更好地为患者提供关怀和专业服务，7月24日，由暨南大学医学院主办的 “2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在广州举行。台湾成功大学医学院林秀娟教授、台湾罕见病基金会董事长曾敏杰教授、上海市红十字会顾问、原上海市副市长谢丽娟女士、广东医保研究易洪深专家、广东省红十字会邵岩、上海罕见病专科学会主委李定国教授、北京罕见病专科分会筹备组组长王琳教授、山东罕见病防治协会韩金祥会长等多名专家出席了本次研讨会。
在会议现场，一位女士正在浏览家庭医生在线采访钟南山的报道
这是继2011年“首届海峡两岸罕见疾病医疗保障与政策交流会议”成功举行之后，海峡两岸各界罕见病相关的专家再次齐聚一堂。在此次研讨会上，针对国内罕见病诊治面临的现状，现场讨论激烈，来自北京、上海、山东、浙江、江苏、广东的与会专家纷纷呼吁，希望罕见病能够引起政府和社会的关注，分阶段地搭建全国及地方性罕见病组织，目前上海、山东、北京等地已经建立罕见病分学会，建立广东罕见病学会呼声很高，他们希望各地的罕见病分学会起到带头的作用，促进各组织之间的交流和合作，推动罕见病政策法规的建立。他们的共同心愿是：希望政府和民间组织能为罕见病群体提供急需医疗、教育、就业、生活等方面的救助和支持。
对患者和家属而言，罕见病的概率是100%
“罕见病”是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群体庞大，罕见病并不罕见！上海医学会罕见病专科学会主委李定国教授表示：“很多人错误地认为家族里以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之罕见病不是一个单独的群体和数字，我们每一个人都有可能碰上。”
以戈谢病为例，在国内发病率仅十万分之一，很多人可能闻所未闻。但对于今年刚满20岁的大学生小林来说，承受该病的痛苦已达10多年——整天拖着孕妇般的肚子，忍受着刀割般的骨痛。为减轻病痛，父母曾狠心同意为他切除了脾脏，可病情并不见好转。广州妇女儿童医疗中心刘丽主任说：“其实像戈谢病这种罕见病是可以治疗的，目前最常用、最有效的治疗手段是酶替代疗法，可逆转症状以及预防并发症，患者需坚持服药。然而药物价格昂贵，且未进入医保或商业保险，很多患者家庭无力承担，无法长期用药。”
海峡两岸各界罕见病相关的专家再次齐聚一堂
专家呼吁成立和完善罕见病保障制度
罕见病保障制度是此次研讨会的一大热点话题。与欧盟、美国、日本等不少国家已设立保障罕见病患者诊疗的专有罕见病保障机制相比，我国罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。在药物治疗上，罕见病药物又称孤儿药，因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵，更重要的是，我国目前缺乏医疗上的专门管理和制度上的明确保障，高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。暨南大学医学院夏苏建副教授介绍，罕见病患者往往需要终身服药，而我国95%的罕见病患者面临经济负担，不能长期服药，导致了病情的愈加严重。
据台湾专家介绍，台湾地区对于罕见病的防治、立法及保障制度等起步较早，因此在罕见病领域的政策发展以及患者服务方面所取得不错的成绩。在罕见病民间组织发展方面，台湾财团法人罕见病基金会董事长曾敏杰表示，台湾针对罕见病的民间组织对罕见病患者所采取的保障制度包括：遗传疾病检验补助、建立罕见病组织数据库、罕见病基金会病友服务、病友活动等。而对于罕见病的政策方面，台湾成功大学医学院小儿科、前卫生署国民健康局局长林秀娟教授在会议上作了详细的介绍，包括罕见病的防治政策、立法、保障制度及取得的成果等。在罕见病用药上，国立台湾大学医学院药学系副教授何蕴芳则同与会者分享了台湾罕见病用药保障制度，如为治疗罕见病的药物厂家及医疗机构提供鼓励政策等。在座的专家倍受鼓舞，认为我们可以借鉴台湾地区政府和民间组织合作的方式，完善罕见病保障制度。
保障制度已有突破 未来仍任重道远
值得肯定的是，经过几年不懈的努力，近年来我国的罕见病防治工作取得了明显的进展，北京、上海、广州等主要城市积极推进建立诊疗中心，开展各项学术活动，宣传和普及罕见病知识。医疗保险专家学者积极开展研究和举办会议，让政府部门了解罕见疾病患者的现状以及他们的医疗需求，提出医疗保障政策建议。今年卫生部部长在公开会议上提出对孤儿药实行统一管理，人保部开始向临床医生了解罕见病患者的诊疗状况，政府十二五规划也将罕见病纳入文件内容当中。
同时，罕见疾病公益组织机构取得了明显的进展，瓷娃娃罕见病关爱中心飞速成长，PKU联盟和中国肺动脉高压联盟建立，北京正涛戈谢关爱中心和北京粘多糖罕见病关爱中心筹建，给于罕见病患者更多的爱和支持。中华慈善总会在美国健赞公司的支持与资助下，设立了中华慈善总会罕见病救助公益基金，并在北京协和医院、北京儿童医院等向130位患者免费发放治疗戈谢氏病药物。
针对完善我国罕见病医疗政策保障制度，与会专家也提出了相应的对策。夏苏建教授指出：“我国可尝试采取的对策有对罕见病进行立法，在操作思路上先从可防可治的罕见病着手，范围由小到大，在操作步骤上可以借鉴台湾与美国和欧盟的经验，多层次、多部门参与。上海医学会罕见病专科学会主委李定国教授表示，希望广东能够借鉴各地的经验，建立广东罕见病学会，促进各组织之间的交流和合作，推动罕见病政策法规的建立。另外，要加强临床医生的继续教育，提高医生对罕见病的认知，建立罕见病患者管理系统；对于治疗必需的药品采用主动引进或鼓励进口的办法，制定特定的审批程序使其快速上市，让罕见病患者尽可能得到治疗药物。”
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