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采访专家：中山医科大学第一附属医院儿科血液肿瘤专科主任 罗学群

　　4岁的小铭（化名）和普通的小朋友一样喜欢蹦蹦跳跳，爱幻想。但若仔细看清，会发现小铭的肚子胀胀的、硬硬的，眼珠子转动不灵活，这些正是Ⅲ型戈谢病的病症。跟小铭一样，5月30日来到中山医科大学第一附属医院参加病友会的十多个小朋友都患有戈谢病，这种全球仅6000多例的罕见病会使肝脏、脾脏肿大，骨骼病变，若不治疗可导致发育迟缓、终生残疾甚至死亡。

　　22人，2人，1000人。这个便是戈谢病在台湾、香港以及国内的病人数字。在别人看来，可能仅仅是一个无关重要的“数字”，但是对于戈谢病的孩子及家属来说，这个数字太沉重了，充满无奈与绝望：没有药，没有社会救助与医疗保障，他们唯一能做的只有等——罕见病没药可治，意味着连“治疗”的希望都是一片空白。

　　戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，可能会造成肝脏、脾脏肿大，如果在脑部沉积过多，还会影响智力。

　　他们是被幼儿园拒以门外的孩子

　　在最近一次幼儿园体检中，小铭和5岁的小航（化名）被检查出脾脏肿大，幼儿园出于安全考虑，不让他们继续上学。“他不能打架，不能被别人碰脾脏，总感觉比一般小孩要缺少些什么。”小航妈妈看着儿子，眼神更多的是疼爱。除了肚子有点大，小航看起来有些腼腆，稚嫩的脸蛋跟一般的小朋友没什么区别。中山医科大学第一附属医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群教授解释，因为戈谢病的患儿脾脏肿大，在受到外力撞击时很容易造成破裂出血，危及生命，所以他们上学都有困难。

　　除此之外，戈谢病还会影响骨骼，轻则会致患儿驼背，重则可致骨头坏死。罗学群教授介绍，有一名中山的戈谢病患者骨骼病变严重，发病时关节痛得无法走路，最后只能做手术。

　　数字：每年药物治疗100万 没有药只能等死

　　戈谢病目前尚无法根治，患者需要终生使用药物治疗。但是，此种药物费用非常昂贵，平均每月需要十多万人民币，绝大多数家庭都难以承担。5月30日，前来参加病友会的患者都是通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物，但免费赠药只面对18岁以下的患者。对于已成年无法接受免费赠药的戈谢病患者，“没有药物治疗，他们要么做临床试验，要么只能等死”中山医科大学第一附属医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线采访时遗憾的说。

　　现状：罕见病寻药又贵又难 我国罕见病救治一片空白

　　目前，我国对罕见病仍然没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也没有确切报道。在罕见病防治救助方面的工作进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。我国也尚未为罕见病建立任何医疗报销制度，只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。

　　罗学群教授接受家庭医生在线采访表示，在目前已经确认的五千多种罕见病中，只有约1%是可以治疗的，绝大部分都是无药可治。但是这1%的罕见病药价钱确实昂贵，在没有任何医疗报销制度的帮助下，很少家庭能承担这个费用，而在美国、欧盟等国则加大了罕见病药的相关法律保障。罗学群教授举例“在美国，戈谢病患者只需每年支付1000美元的保险费，就可以免费使用治疗药物，所有费用由保险公司承担。” 罗教授希望我国对于罕见病诊治的基础研究能制定相应的倾斜资助措施，并将逐步提高对罕见病患者医疗保障和社会救助水平。

　　编辑手记：

　　病友会上一对来自贵州的父子给家庭医生在线编辑留下了深刻的印象，他们坐客车再转火车，用了27个小时辗转来到广州，就是为了拿到这一年孩子的治疗药物。“回去的时候会快一点，因为拿着药所以要坐快一点的动车。”，这名朴实的贵州汉子腼腆的说。广东、广西、海南、福建、江西、贵州……每年免费赠药的时候，这些家有戈谢病患儿的家庭都会齐聚一堂，他们有一个共同的心愿，希望国家能伸出援手，让孩子的生命能延续下去。同时，家庭医生在线小编也希望能有更多的人关注罕见病，要改变这些孩子们的命运，需要通过社会各方的共同关注与参与。

（责编：方徽雯 ）

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