受访专家：南方医科大学珠江医院院长 曾其毅
谈到瓷娃娃、鱼鳞症这些陌生的“怪病”，一般人很难想象，这些患者面临着怎么样的悲惨命运。南方医科大学珠江医院院长曾其毅教授遗憾地说：“目前国内并没有系统进行罕见病的研究，更谈不上治疗。”因为罕见病在我国尚未得到重视，其发病情况尚不十分清楚，我国尚无官方的权威定义：概念不清、无法统计、无诊断、无治疗、无研究、无药物。让这些病人深陷尴尬的社会底层。
根据美国国立卫生院的统计，美国目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，按照世界卫生组织对罕见病的界定（患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变），据保守估计，我国目前有1000-1500万的罕见病患者，“尽管这个数目还没有得到确认，但至少证明在中国的确存在为数不少的罕见病患者。”曾其毅院长表示，这些病人的地位相当尴尬，不但要忍受疾病折磨，而且社会保障的缺失以及周围人的歧视让他们面对各种身心疲惫的压力。
罕见病：国内无定义无标准
事实上，我国对于罕见病目前尚无明确的官方定义，其直接结果是导致了罕见病的调查困难重重。曾其毅院长表示，国际上对罕见病0.65‰-1‰之间的疾病或病变的定义未必符合我国国情，没有根据的数字不但对医学界开展研究罕见病产生了客观的障碍，出台罕见病政策更是遥遥无期。罕见病更多时候被称作“孤儿病”，许多罕见病患者除了忍受病痛以及生活上的贫困外，更要承受着社会对此类疾病的不理解所带来的歧视。因此，曾其毅院长提倡无论是通过法律、法规或者政策，我国应该尽快明确罕见病的定义，“起码让社会关注和了解这方面的知识，不管是对促进医学研究罕见病的进程还是提高社会关注度方面，都是一件非常有意义的事。”
南方医科大学珠江医院院长曾其毅
从前被忽视，现在仍弱势
“大部分罕见病是由遗传缺陷引起的，一些新生儿早期死亡也与罕见病有关。”曾其毅院长指出，随着现在医疗水平的不断提高，越来越多的新生儿被“救活”，然而部分活下来的孩子却可能面临另一种困境：罕见病因为发病的人数少，很多药厂并不愿意投入资金生产药物，加上没有社会救助与医疗保障，他们唯一能做的只有等——罕见病没药可治，意味着连“治疗”的希望都是一片空白。“这个群体从前被忽视，现在仍然弱势。”曾其毅院长说，尽管近几年来媒体对罕见病的报道，让罕见病患者所受歧视的情况开始慢慢有所转变，越来越多的人开始关注这个群体，但是国内没有药，没有专门的科室进行罕见病的研究和诊疗，他们仍然是社会的“边缘人”。
以戈谢病为例，病人一支200万单位的药价格高达1480美元，而目前中国仅有少数外资药企有免费捐赠药物，一旦公司停止派药，间歇性的剧烈骨痛会让戈谢病患者彻夜难眠，甚至一步步走向死亡。
医学界无人从事罕见病的筛查和治疗
其实，不只是中国，对于罕见病的研究和治疗，国外的发展也相当缓慢。尽管国外从80年代起提出关注罕见病，但是30年来投入罕见病的研发和治疗并不多。在目前已经确认的五千多种罕见病中，只有约1%是可以治疗的，绝大部分都是无药可治。而且这1%的罕见病药价钱非常昂贵，在没有任何医疗报销制度的帮助下，很少家庭能承担这个费用。
“在这方面，国内没有专门的机构和专家进行医学研究，”曾其毅院长透露，这是因为目前国内医学界还没有达成关于罕见病治疗和诊断的共识，由于没有相应的医学数据和资料，国内根本没有医学专家从事罕见病的研究。曾其毅认为，事实上，随着医学的进步，提倡罕见病早期筛查、早期干预对控制罕见病有着积极的意义。除了社会要平等对待罕见病患者之外，在药物研发和诊疗筛查方面的也要适当倾斜，他提倡建立罕见病专门的研究队伍，罕见病患者同样平等享受治病的权利。他认为，对罕见病的研究意义不局限于罕见病的治疗，而且更需要医师提高罕见病的诊断、筛查水平，使罕见病在医学研究上有更大的促进意义。
罕见病其实是“公共问题”
“每一个病人都应该得到同样的支持和关爱。”曾其毅院长提出，事实上罕见病是一个“公共问题”，罕见病多数与遗传有关，研究它的意义在于扩大疾病治疗的覆盖面。他的理由在于，大部分罕见病是由于遗传缺陷引起，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之罕见病不是一个单独的群体和数字，我们每一个人都有可能碰上，这绝不是一个孤立的案例，它是人类在繁衍过程中所遇到的瓶颈和障碍。
目前，我国上海市成立了上海医学会罕见病专科分会，以临床为重；山东省也成立了山东省罕见疾病防治协会，他们则以科研为主。曾其毅院长对家庭医生在线表示，目前台湾在罕见病的科研和政策方面做得相对完善，他主张广东可借鉴各地的经验，成立一个罕见病专科分会，把现有的专家资源集中起来，对罕见病的学术研究有着深远意义。“许多疾病由于科学研究的局限性暂时无法治疗，我们无法强求，但是建立罕见病学会至少在研究罕见病的层面上有所推动，也很有必要。”
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