有这样一群罕见病群体：他们终日忍受病痛折磨，有的甚至面临死亡的威胁。他们或患成骨不全症、或患白化病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病，而这些疾病大部分都无药可治“罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，死亡率高。在预防上，缺乏罕见病的三级预防体系，在社会上，大众缺乏了解和关注，缺乏救助渠道和人文关怀。所有这一切，造成我国现阶段，罕见病患者往往面临或者陷入“无药可医、望药兴叹”的困境。
全国政协委员、广东省政协委员周天鸿认为，罕见病的问题不仅仅是一个医学的问题，也不仅仅是少数人的问题，而是一个社会问题。这要求我们从社会“公平”、“正义”的基本价值视野、从全民健康的角度出发，深入思考和维护罕见病患者的健康权益，并逐步解决罕见病患者这一弱势人群的医药可及性和可支付性问题，以更好的构建和谐社会。为此，周天鸿提出如下政策建议：
1.加强政府的主导作用
国外罕见病政策实施的效果与经验表明，在市场经济环境下，实施罕见病及孤儿药的法律法规，对于解决罕见病患者的医疗可及性，对于推动医药科技进步，促进孤儿药事业的发展等都将产生巨大的社会影响和经济效益。然而，要全面改善罕见病患者的健康，不可能靠一部法律出台，或者等到法律出台后才进行。政府尤其是有条件的地方政府，完全有能力建立一套重在可防、可治的罕见病患者的医疗保障机制，为罕见病患者提供必要的医疗保障和经济援助。要建立一个完整的政策体系，可防、可治的遗传性罕见病涉及到疾病的预防、诊治、社会保障、慈善救助、科教宣传等多个环节。孤儿药因其低市场容量、低商业投资回报、高研发成本的特性，需要政府协调医药卫生事业的公益性和药企等部门的经济利益之间的矛盾，所有这些，离不开政府的主导作用。政府在引导孤儿药的研发、生产、供应，促进罕见病患者用药的可获得性，减少疾病负担等方面，在简化进口孤儿药程序等方面，必须发挥其职能，真正起到主导作用。
2.建立多渠道支付的医疗保障机制
我国现行的医保药品报销目录是为了常见病设立的，而绝大多数治疗罕见病的孤儿药几乎全部依赖进口，由于市场容量小，研发费用高，导致药价昂贵，绝大多数无法报销。面对每年动辄几万、十几二十万美元的药费，成千上万的罕见病患者唯有放弃特效治疗。这些罕见病患者的生命权、健康权受到严重的威胁。由于缺乏相应的医疗保障政策和制度，罕见病诊疗费用的支付十分困难，导致罕见病患者的医药可及性极差。因此，在今后相当长的一段时间，如何提高罕见病患者的医药可及性，减轻其疾病经济负担，保障其健康权益，将是最重要和最现实的问题。2010年我国民政部把“罕见病”纳入到慈善救助制度当中，这无疑给罕见病患者带来了希望，然而，仅仅依靠慈善救助存在很大的不确定性，并且救助力度也非常有限。因此，要破解这个难题，必须建立多渠道的支付机制，才能从根本上解决问题。反过来，也只有建立起了完善的罕见病医疗保障体系，才能保障罕用药的使用和推广，从而实现产业的增长和发展。罕用药虽然不是一个奢侈品，但往往在诊断、治疗上所耗费资金巨大，尤其是国外一些生物制品，价格昂贵，非一般家庭所能承受。因此，必须建立罕见病患者的医疗保障制度，这就要求社会各界的共同参与，建立政府、社会、医疗保险、社会福利、企业、个人等多方支付的制度，同时引入商业医疗保险作为补充。建议在经济发达的我省市，先行先试，可以考虑在现有的医疗保险制度中，将疾病范围覆盖到可防可治性罕见病，或者增设罕见病专项救助基金，在罕用药的目录筛选上面，对老药可遵循普遍成本收益原则，对昂贵的罕见病新药可依据治疗的可替代程度和治疗价值的重要程度进行筛选，而不完全遵循成本收益的标准。通过建立好多方支付机制，逐步把罕见病用药纳入医疗保障体系，分步解决可防、可治性罕见病用药的可及性和可支付性问题，使得罕见病患者买得起、用得上孤儿药。
3.指定罕见病定点医疗机构
虽然罕见病种类繁多，但因其发病率极低，在人群中相对于常见病、多发病，甚为少见，加上长期以来，罕见病群体没有得到医疗机构、医药企业和社会的广泛关注，多数基层医务人员对对其缺乏认识和了解，罕见病的发现、诊断水平比较低，再加上相应的设备条件不足，往往导致很多罕见病患者诊断的延误，出现漏诊，甚至误诊。而罕见病的确诊尤其重要，因为有些罕见病一旦错过了最佳治疗时期，其疗效可能会大大降低。因此，需要早诊断、早治疗。为了减少罕见病的诊疗延误，建议采取罕见病定点医院的方法，设立几个专门的罕见病诊疗中心，可以把散发的罕见病集中起来，一方面有利于尽快地使病人获得正确的、专业化的医疗服务，另外一方面，还可以建立以医院为主导的罕用药供应模式，减少中间环节，因为一些生物制品需要非常严格的存储环境，这样就可以进一步降低罕用药的成本，提高供应效率，可以考虑在全省主要城市确定几家罕见病定点医院，这样既有利于罕见病患者获得及时的诊疗服务，又有利于罕用药的集中供给和使用。罕见病定点医院可以获得罕用药的即时信息，一旦罕用药发生短缺，定点医院还可以与罕用药的生产企业直接取得联系，从而较好的保障了罕见病患者的医药可获得性。
对于罕见病定点医疗机构，必须在实验室检测项目上给予政策性倾斜。我国目前罕见病诊断水平较低，其中一个很重要的因素是罕见病检测能力低下。发达国家对于罕见病的检测采取了实验室认证制度，我国台湾地区甚至不惜采取飞行送检的国际代检方式，将临床疑似罕见病患者的样本送到发达国家进行检测。因此，可以适当降低诊断技术进入罕见病定点医疗机构的门槛，使基因检测和分子检测技术尽快为罕见病诊断服务。对于罕见病定点医院所作的检测项目，建议施行第三方资质审核，卫生行政主管部门以及物价审核部门在项目批准上给予支持。
省作为全国人口第一大省，流动人口众多。广州市作为华南地区最重要门户，除了担负着全省医疗卫生的重任外，其医疗卫生服务的辐射范围远远超过的了其他城市。并且，随着我国新型道路交通工具的建设、道路交通网的完善、私家轿车的拥有量不断上升，因此，指定罕见病定点医院具有非常重要的现实意义，势必提升和带动整个华南地区罕见病的诊治工作，并走向全国的前列。
4.成立罕见病专业研究队伍
罕见病的专业研究涉及到医学、药学、卫生经济学、公共管理学、医疗保险学、公共管理学等多方面领域。目前，我国上海市成立了上海医学会罕见病专科分会，这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科分会。此外，山东省成立了山东省罕见疾病防治协会。因此，我们可以吸取上海和山东方面的成功经验，也成立我省罕见病专科分会或研究学会，通过建立专家库，把分散在临床、科研、高校、预防等各个领域的研究人员组织起来，整合资源，由多方形成合力共同促进，开展相关领域的合作与研究，完善罕见病的诊断和治疗方法，推动省罕见病诊断、治疗、保障、管理等多方面的科研进展。
通过成立省罕见病专业研究队伍，可以更好的实现以下目标：一是可以对我省罕见病患者的治疗方法进行专业评估，为逐渐建立的多方付费机制提供治疗费用担负比例的建议与指导；二是可以加强兄弟省份罕见病的研究乃至跨国合作研究与联系，有利于我省罕用药发展和参与国内、国际合作，进一步提高我省在罕见病相关医学领域的学术地位和影响力；三是有助于在我省进一步开展罕见病宣传和罕见病专业知识的普及活动，提高社会大众对于认识、识别、干预、预防罕见病的能力；四是有助于加强学术和政策研究，组织罕见病和孤儿药政策的各种形式的研讨会，为政府相关卫生政策、医疗保障政策等的制定提供科学参考。
5.完善罕见病的三级预防体系
在建立多渠道支付机制，增加罕见病患者的医药可及性的同时，要进一步完善罕见病的三级预防体系，建立新生儿的罕见病筛查机制。据了解，上海方面针对新生儿的20多种新型罕见病的干预筛查和诊断工作已经展开。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见遗传性疾病，防治患者发生不可逆转严重后遗症的重要手段。一、二、三级预防的重点分别针对孕前、孕期和新生儿。预防的成效与诊断水平、遗传咨询水平和干预水平密切相关。有些罕见病，若能够早期发现，及时进行预防性的干预治疗，患者完全有可能和正常人一样生活和工作。因此，可遵循世界卫生组织疾病筛检的指导方针，进一步做好罕见病的预防工作，加强三级预防的衔接，从源头上减少遗传性罕见病的发生。建议加强普通大众的遗传病宣传知识的普及，避免近亲婚配。大力发展产前诊断服务，扩大新生儿筛查项目，提高新生儿疾病的筛查普及率，降低或取消新生儿筛查费用。对一些基本项目作为基本公共卫生项目，实行免费筛查。对于家中已经出现遗传性罕见病的，要有针对性的进行产前诊断和筛查，并将结果及时告知，由他们选择是否中止妊娠。建议积极实施遗传性罕见疾病出生缺陷干预工程，做到关口前移。
6.搭建罕见病信息传播平台
我国人口众多、基因多态性强，人群中各种罕见病的种类、分布、水平都有其自身的特点。最新人口普查结果显示，我省位居全国人口第一大省，针对我省罕见病患者绝对值较多、广泛分布、密度较低的情况，搭建与我省省情相适应的罕见病信息传播平台和罕见病数据网络平台，显得特别的必要和尤为的迫切。建议成立公益性罕见病信息服务机构，通过搭建政府、药企、患者、社会团体、慈善机构等多方面的罕见病孤儿药的信息交流平台，可以有效协调各组织的功能，提高罕见病供给信息交换速度，促进罕见病患者的药物可及性。一方面，可以帮助罕见病患者获得更多的求助方式和诊疗咨询，通过信息平台，可以向医生、药师和病人提供有关孤儿药的各种信息，为病人和健康保健专业人员提供关于罕见病的预防、诊断和治疗的众多资讯；另一方面，还可以为将制药企业和政府机构连接起来，在为患者提供信息服务的同时，也可以在较短时间内为罕见病新药的临床试验找到适合的受试人群，还可以通过行之有效的互联互通的罕见病报告系统，将散布在不同地域的病例通过正规渠道进行报告，掌握某类罕见病的发病动态及详细数据，有利于罕见病流行病学调查和学术交流。通过建立罕见病数据网络平台，可以对我省的罕见病实施监测与监督管理，使系统能迅速地传播、收集、分析罕见病数据，提高政府反应与预警能力。
7.倡导罕见病的人文关怀
据估计，我国罕见病患者超过一千多万人，加上患者的家属，这是一个不容忽视的人群。罕见病患者不仅深受疾病的折磨，还承受着疾病的经济负担与精神负担。不仅罕见病患者本人需要社会的关爱，罕见病家庭成员也渴望来自社会的温暖和支持。我国台湾地区在对罕见病患者及其家人的全面人文关怀方面所取得的经验，值得我们借鉴。通过媒体力量，发动社会各界对罕见病患者的关注和关爱，让患者不仅在就医方面、而且还在就学、就业、就养等各个方面感受到社会的关心和全方位的人文关怀。
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