儿童罕见病就是生活中患病率比较低的一些疾病，这些疾病患病率低，但是危害一般比较大，而且一般都没有可以彻底治愈的方法，所以是人类医学上的瓶颈之一。罕见病的发生一般跟外界因素的影响、自身基因及免疫等方面的因素、父母亲的遗传等等有关。临床上对罕见病的治疗一直还处于研究阶段，因此并未有比较好的治疗方法。那么罕见病有哪些？接下来将针对这方面的内容进行详细介绍。
儿童罕见病有哪些？比较多人熟悉的罕见病有：
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。
2、成骨不全症
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。
主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"，尚无治愈方法。
3、白化病
白化病属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子。患者头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶。
4、进行性肌营养不良症
因缺乏某种将脂肪转化成肌细胞的蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。国际医学界将此病患者俗称为“渐冰人”。此病发病率为每年每3500个新生婴儿里就有一个是这种病。所造成的严重后果丝毫不亚于英国物理学家霍金的肌萎缩侧索硬化症。
5、马凡综合征
俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。主要特征是别的孩子上半身和下半身基本一样长，可患者的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。
罕见病有哪些？相信通过以上内容的介绍，大家已经有所了解。除了以上介绍的几种罕见病之外，世界上还有不少罕见病是危害比较大的。我们日常生活中要养成良好的饮食与作息习惯，平常多加锻炼，有了疾病就要及早进行治疗，这样能降低患上罕见病的几率。
