遗传性痉挛截瘫的症状多样,包括肢体运动障碍、感觉异常、步态异常等。常见的有肋骨膨出、剪刀步、神经反应阳性、脚尖着地易摔倒、下蹲困难、夜间腿部或脚踝不自主抖动等。 1. 肢体运动障碍:表现为剪刀步、脚尖着地易摔倒、下蹲困难等,这是由于脊髓神经受损导致肌肉控制能力下降。 2. 肋骨膨出:胸腔下部肋骨膨出,可能与脊柱侧弯或胸廓畸形有关。 3. 神经反应异常:神经反应阳性,提示神经系统存在病变。 4. 步态异常:如走路不如他人快,影响正常行走和活动能力。 5. 夜间不自主抖动:夜间睡觉腿或脚踝不自主抖动,可能是神经兴奋性改变所致。 遗传性痉挛截瘫的症状复杂多样,且可能逐渐加重。一旦出现相关症状,应及时就医,通过专业检查明确诊断,并采取相应的治疗措施。
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病,男性略多,临床上可分2型: 根据家族史,儿童期(少数20~30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。
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