小孩得了遗传性补体缺陷病该如何应对

遗传性补体缺陷病是一种较为罕见的遗传性疾病，会影响免疫系统功能。应对方法包括明确诊断、对症治疗、预防感染、增强免疫和定期复查等。 1.明确诊断：需要进行一系列的实验室检查，如补体成分测定、基因检测等，以确定具体的缺陷类型和程度。 2.对症治疗：根据症状表现进行治疗。如出现感染，使用抗生素如阿莫西林、头孢呋辛、左氧氟沙星等抗感染。 3.预防感染：保持良好的个人卫生，避免接触感染源，接种必要的疫苗。 4.增强免疫：适当补充营养，保证充足睡眠，适度运动，必要时使用免疫调节剂如胸腺肽。 5.定期复查：监测病情变化，评估治疗效果，及时调整治疗方案。 遗传性补体缺陷病虽然治疗较为复杂，但通过规范的诊断和治疗，以及良好的生活管理，能够在一定程度上控制病情，提高孩子的生活质量。家长要保持积极的心态，配合医生的治疗。

遗传性补体缺陷病补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。

遗传性补体缺陷病多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。　　根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷，纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常;杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常;补体蛋白功能紊乱，患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体蛋白功能却十分低下;补体的同种异型遗传缺陷通常是常染色体共显性遗传，另外补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷，由于补体的调节特点和其结构间的相关性。