遗传性补体缺陷病多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷,杂合遗传缺陷,补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷,纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失,常表现为无CH50活性,而其他补体水平均正常;杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半,CH50也是正常水平的一半,而其他补体成分水平正常;补体蛋白功能紊乱,患者血中补体水平在正常范围内,有时甚至高出正常水平,但补体蛋白功能却十分低下;补体的同种异型遗传缺陷通常是常染色体共显性遗传,另外补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷,由于补体的调节特点和其结构间的相关性。
你好,总地来讲,补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好,但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗,即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平,又可改善临床症状。
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张璐璐 副主任医师 广州市第一人民医院
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余金龙 副主任医师 广州医科大学附属第一医院
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余金龙 副主任医师 广州医科大学附属第一医院
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余金龙 副主任医师 广州医科大学附属第一医院
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余金龙 副主任医师 广州医科大学附属第一医院