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先天性无转铁蛋白血症是怎样的一种病
疾病：头晕提问于 2025-01-13 12:01 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我从小就有慢性贫血，所以经常出现头晕无力，有的时候还会恶心想吐，但是我平常的时候很注重调理，所以也还好，可是上周我去例行检查的时候，医生却说我有先天性无转铁蛋白血症，这是什么病想得到怎样的帮助：先天性无转铁蛋白血症是什么病
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回答1
先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致转铁蛋白缺乏，从而引起一系列症状，如贫血、生长发育迟缓、组织器官功能障碍等。 1. 发病机制：转铁蛋白在体内负责运输铁离子，先天性无转铁蛋白血症患者因转铁蛋白缺失，铁无法正常运输和利用，影响血红蛋白合成，导致贫血。 2. 症状表现：患者多有严重的小细胞低色素性贫血，还可能出现肝脾肿大、心脏扩大、心律失常等。 3. 诊断方法：通过血常规、血清铁和总铁结合力测定、基因检测等进行诊断。 4. 治疗方式：主要是定期输注纯化的人血浆转铁蛋白，以及补充铁剂，如硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等。 5. 预后情况：早期诊断和治疗可改善症状，提高生活质量，但仍需长期监测和管理。 先天性无转铁蛋白血症虽然罕见，但通过规范的治疗和管理，患者的病情能够得到一定的控制，减轻症状，提高生活质量。
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