患者你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。祝健康。
病情分析:艾征自然病程有一个很大的跨度,尽管总的来讲,其生存率对于原发性肺动脉高压。大多数病人能生存到三到四个十年,而且尽管非常少但仍有报道个别病人生存到第七个十年。 当同时合并一个潜在的染色体畸形如21三体综合症,这种病人经常比没有染色体畸形的病例生存的时间短。在艾征作为一个主要的临床基本概念出现后,先天性心脏病的自然病史研究开始实施。第二次自然病史研究(1993)继1958~1969第一次疾病自然史研究(1993)支持艾征病人自其被诊断后仍有生存几个十年;及54%的病人(在98个未手术的室缺病人+艾征)的病人在艾征被诊断后仍存活20年。 Clarson等在以前的研究中也支持这一观点。他们认为10~19岁艾征病人在被诊断后5年存活率95%;年龄超过20岁者5年存活率为56%。 目前尽管唯一的治疗这种疾病措施是肺移植或心肺联合移植;在过去的10年间几项进步已能促使病人获得更高的生活质量伴随着活动能力的提高。
21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点:1,综合征2,多数情况下为新发生的,散在的病例3,同卵双生具有一致性4,男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育5,随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时6,病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7,表型特征的表现度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍临床特征:斜眼裂,腭窄,多动等,书上有19项,概率各不相同父母染色体都为正常,46XY即23对常染色体和一对性染色体,造成DS的原因是母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能,因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变
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