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软骨外胚层发育不良综合征有何症状表现
疾病：提问于 2024-11-05 15:16 -
病情描述：
软骨外胚层发育不良综合征的症状有哪些
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回答1
软骨外胚层发育不良综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，其症状多样，主要包括骨骼异常、牙齿发育问题、心血管异常、肢体比例失调、皮肤和毛发异常等。 1.骨骼异常：患者常出现四肢短小、多指（趾）畸形、鸡胸或漏斗胸等。 2.牙齿发育问题：牙齿萌出延迟、牙齿排列不齐、缺齿等较为常见。 3.心血管异常：可能有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。 4.肢体比例失调：上肢相对较短，下肢相对较长。 5.皮肤和毛发异常：皮肤干燥、毛发稀疏等。 6.其他症状：部分患者还可能伴有智力发育迟缓、听力障碍等。 软骨外胚层发育不良综合征的症状复杂多样，给患者的生活带来诸多不便。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科就诊，进行全面的检查和诊断，以便制定合适的治疗和干预方案。
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