先天性乳酸血症的症状表现多样,包括代谢紊乱、神经系统异常、器官功能障碍、生长发育迟缓以及其他相关症状等。 1.代谢紊乱:患者可能出现乳酸堆积,导致血液中乳酸水平显著升高,引起酸中毒。 2.神经系统异常:常表现为嗜睡、抽搐、智力发育迟缓、运动障碍等。 3.器官功能障碍:如心脏功能减弱,出现心律失常、心力衰竭;肝脏受累,可能有肝功能异常。 4.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,身材矮小。 5.其他相关症状:还可能有呼吸困难、呕吐、腹泻等消化系统症状。 先天性乳酸血症症状复杂,需要通过专业的检查和诊断来明确。一旦发现相关症状,应及时就医,在专业医生的指导下进行治疗。
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