Hartnup 病是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病,需要通过多种检查来明确诊断,包括尿液检查、血液检查、氨基酸分析、基因检测、影像学检查等。 1.尿液检查:检测尿中氨基酸的含量和种类,Hartnup 病患者尿中中性氨基酸排出增多。 2.血液检查:测定血浆氨基酸水平,通常会发现某些氨基酸浓度异常。 3.氨基酸分析:对血液和尿液中的氨基酸进行定量和定性分析,以确定具体的氨基酸代谢异常情况。 4.基因检测:检测相关基因突变,有助于确诊和明确遗传类型。 5.影像学检查:如腹部 B 超、CT 等,可查看有无器官的结构性异常。 综合运用上述多种检查方法,能够为 Hartnup 病的诊断提供有力依据,从而制定合适的治疗方案。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院的神经内科或遗传代谢科就诊。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院