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Nager 头面骨发育不全是怎样的一种疾病
疾病：提问于 2024-10-08 11:26 -
病情描述：
Nager头面骨发育不全是怎么回事
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回答1
Nager 头面骨发育不全是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要影响头面部和上肢的骨骼发育，表现为特殊面容、耳部畸形、上肢异常等。其发病与遗传因素密切相关，目前治疗方法有限。 1.病因：主要由基因突变引起，常为常染色体显性遗传。 2.症状：面部表现为颧骨和下颌骨发育不良、眼距宽、下眼睑外侧倾斜等；耳部可能存在小耳、外耳道闭锁等畸形；上肢常出现桡骨发育不良或缺如。 3.诊断：通过临床表现、影像学检查（如 X 线、CT 等）来明确诊断。 4.治疗：目前多采取对症治疗，如耳部畸形可进行手术矫正；上肢功能障碍通过康复训练改善。 5.遗传咨询：对于有家族史的家庭，进行遗传咨询有助于评估生育风险。 Nager 头面骨发育不全虽然罕见，但早期诊断和适当的治疗干预能在一定程度上改善患者的生活质量。
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