- Q：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的病因
- A：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的病因：P-5'-N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明显抑制其活性。随红细胞成熟、衰老，P-5’-N含量渐减少。P-5’-N有Ⅰ、Ⅱ两种亚型(不同基因控制)，除存在红细胞外，Ⅱ型还见于脑组织。细胞RNA分解代谢需P-5’-N，网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解，P-5'-N催化5'-单磷酸胞苷生成胞苷和5'...[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有...[详细]
- Q：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因
- A：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。发病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和...[详细]
- Q：
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症治疗
- A：
限制蛋白饮食可使神经系统症状改善，血氨转为正常，但呈现甘氨酸过多和中性粒细胞减少，最终酸中毒发生。[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症是怎么引起的？
- A：
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事
- A：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病。[详细]
- Q：
α1抗胰蛋白酶缺乏症是什么原因
- A：
α1抗胰蛋白酶缺乏症的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是什么原因引起的？
- A：
你好，选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区(CH)基因表达障碍有关。患者应及时到医院进行诊治。[详细]
- Q：
酶缺陷或酶缺乏症是什么原因引起的？
- A：
您好！酶缺陷或酶缺乏症一般为遗传性疾病，若因遗传缺陷造成某个酶缺损，或其它原因造成酶的活性减弱，均可导致该酶催化的反应异常，使物质代谢紊乱，甚至发生疾病。[详细]
- Q：
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发生的原因
- A：
您好！葡萄糖6磷酸脱氢酶活性降低的机制各不相同，可由于结构变异合成量减少、葡萄糖6磷酸脱氢酶与其底物或辅酶亲和力降低等原因引起。本症是一种伴性不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上。患者男性多于女性。葡萄糖6磷酸脱氢酶活性减低后还原型谷胱甘肽缺乏，过氧化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链半胱氨酸中的SH氧化成二硫键，导致血红蛋白变性，形成海因小体，附着在红细胞膜上，致使膜变僵硬而影响其可塑性，最终在...[详细]
- Q：
酶缺陷或酶缺乏症是怎么回事
- A：
您好！生命活动中的消化、吸收、呼吸、运动和生殖都是酶促反应过程。基因通过酶影响新陈代谢及细胞的结构与功能。如果基因表达出错或是基因变异就会导致身体的各类酶缺乏症。[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的是什么原因啊
- A：
正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶，如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用，α1-AT可拮抗这些酶类，以维持组织细胞的完整性，α1-AT缺乏时，这些酶均可侵袭肝细胞，尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和...[详细]
- Q：
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事
- A：
α1—抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(简称α1一AT)缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。新生儿肠腔消化吸收功能不完善，大分子物质进入血液更多，α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外，α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用，并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调，导致组织损伤。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症是一种较常见的、较良性的吞噬细胞缺陷病。主要是由于中性粒细胞及单核细胞颗粒中的特定功能及免疫化学的缺陷所致。[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症的病因是什么
- A：
丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传 但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说 只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20% 大部分PK缺乏症患者为复合杂合子 真正的纯合子很少[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏是什么引起的？
- A：
你好，先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。是一种比较常见的现象。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是怎么回事
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓过氧化物酶缺乏症这种病是罕见病。[详细]
- Q：
有红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症会引起什...
- A：
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起老红细胞死亡的贫血症。主要就是贫血的表现皮肤和粘膜苍白：这是贫血患儿最突出的表现，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，眼结膜及口粘膜更显苍白，这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布，贫血时红细胞及血红蛋白减少，血液颜色变淡，容易在这些部位表现出来[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏是什么原因引起的？
- A：
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关。[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
- A：
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。 [详细]
- Q：
容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些？小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么？
- A：
容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么回事呢？
- A：
你好，细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.[详细]
- Q：
抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
- A：
你好，婴儿在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可抗胰蛋白酶缺乏症发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么引起的翱
- A：
本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、维生素D依赖性佝偻病等[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么引起的？
- A：
你好，本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、维生素D依赖性佝偻病等[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的病因与发病机制：JADA广泛存在于人体多种组织中，尤以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高.T细胞中的ADA含量最高，其功能是参与核酸代谢。为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V(D)J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细胞的联合免疫...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么回事
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症是X连锁隐性遗传的糖原累积病，临床上十分少见。磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷的...[详细]